1．某家族有神經(jīng)性耳聾（用A/a表示）和腓骨肌萎縮癥（用B/b表示）兩種單基因遺傳病史，家族的遺傳系譜圖如圖所示，并對該家族部分成員相關(guān)基因進(jìn)行酶切，用凝膠電泳的方法得到基因帶譜。已知其中一種常染色體遺傳病在正常人群中攜帶者的概率為?。下列有關(guān)敘述錯誤的是（　?。?br />

2．早老年癡呆又稱阿爾茨海默病（AD），是一種常見的老年開始發(fā)病的神經(jīng)退行性疾病。目前已知AD與機(jī)體衰老和遺傳有關(guān)，已知與AD有關(guān)的基因有第21號染色體上的APP基因、第19號染色體上的APOE基因等。
正常的APP基因編碼Aβ淀粉樣前體蛋白（App），APP基因突變導(dǎo)致App形成Aβ聚合物，沉淀在神經(jīng)細(xì)胞中不易被分解，導(dǎo)致神經(jīng)元退行性病變，下表列舉了幾種已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的APP基因突變及其效應(yīng)。

APP基因突變類型	APP717	APP670	APP671	APP692
突變基因的效應(yīng)	生成更長的Aβ片段	使Aβ片段生成量增加

（1）APP基因有多種突變類型說明了基因突變具有 。
A.特異性
B.普遍性
C.多方向性
D.低頻性
（2）根據(jù)資料分析結(jié)合所學(xué)，下列關(guān)于AD治療的思路可行的有 。
A.通過RNA干擾抑制突變的APP基因轉(zhuǎn)錄
B.給神經(jīng)元細(xì)胞導(dǎo)入正常的APP基因
C.給神經(jīng)元細(xì)胞注入正常的App蛋白
D.使用可特異性降解Aβ聚合物的藥物
如圖是一個有AD患者的家族系譜圖，檢測發(fā)現(xiàn)6號（目前已71歲，70歲時發(fā)病）所患AD為APP₇₁₇型（相關(guān)基因用D/d表示）。
?
（3）據(jù)圖分析，6號的基因型應(yīng)為 ，5號（68歲）目前沒有患病，能否確定他們的子女7-10號（年齡在35-45之間）未來不會患同種類型AD，請分情況討論，說說你的判斷依據(jù) 。
進(jìn)一步檢測發(fā)現(xiàn)7號APOE基因突變?yōu)锳POE-4，該突變基因表達(dá)產(chǎn)物容易與可溶性Aβ結(jié)合，促進(jìn)Aβ沉淀，8號APOE基因突變?yōu)锳POE-2，該突變基因表達(dá)產(chǎn)物促進(jìn)神經(jīng)元細(xì)胞的生長與代謝。
（4）根據(jù)檢測結(jié)果判斷，7號和8號患AD的風(fēng)險變化分別是 。
A.都增大
B.7號患病風(fēng)險增大，8號患病風(fēng)險減小
C.都減小
D.7號患病風(fēng)險減少，8號患病風(fēng)險增大
（5）若9號在基因檢測中發(fā)現(xiàn)自己是紅綠色盲基因的攜帶者（相關(guān)基因用B/b表示），已知1-10中沒有紅綠色盲患者，該家族中可能也是紅綠色盲攜帶者的是 。（多選）
A.4號
B.5號
C.6號
D.8號
（6）已知9號配偶不是紅綠色盲患者，他們的女兒相關(guān)基因型為 ，若9號再生一個兒子，患紅綠色盲的概率為 。

3．短指癥是一種顯性遺傳病，已知其致病基因是骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體基因BMPR，如圖為某短指癥家族的家系圖?；卮鹣铝袉栴}：

（1）短指癥的致病基因位于 染色體上，判斷依據(jù)是 。
（2）據(jù)圖可知，Ⅱ-5的基因型為 （用H/h表示），理論上，短指癥在男性中的發(fā)病率 （填“大于”“等于”或“小于”）在女性中的發(fā)病率。
（3）正常情況下，骨形態(tài)發(fā)生蛋白（BMP）與骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體（BMPR）結(jié)合后，激活SMAD信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路，促進(jìn)成骨細(xì)胞分化為骨細(xì)胞。研究發(fā)現(xiàn)，若BMPR的第486位氨基酸由精氨酸變?yōu)楣劝滨０?，則可 SMAD信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路的激活，導(dǎo)致短指癥的發(fā)生。由此可知，短指癥的發(fā)生可能是BMPR基因發(fā)生堿基對的 導(dǎo)致的。
（4）某人的BMPR基因堿基序列正常，但也表現(xiàn)為短指，從表觀遺傳的角度分析，出現(xiàn)上述現(xiàn)象的原因可能是 。