卵母細(xì)胞成熟阻滯(OMA)是卵母細(xì)胞減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的卵母細(xì)胞成熟障礙的一種罕見的臨床現(xiàn)象,是女性原發(fā)性不孕的原因之一。研究表明,TRIP13基因突變是OMA病因之一?;加蠱A系譜(1患者)和TRIP13基因測(cè)序結(jié)果如圖所示?;卮鹣铝袉?wèn)題:
(1)根據(jù)家族系譜圖判斷,該病的遺傳方式屬于
常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳
,判斷依據(jù)是 Ⅰ-1、Ⅰ-2表現(xiàn)正常,生有患病的女兒
Ⅰ-1、Ⅰ-2表現(xiàn)正常,生有患病的女兒
。
(2)根據(jù)TRIP13基因測(cè)序圖判斷,與正常的堿基序列相比,突變基因產(chǎn)生的原因是 堿基替換
堿基替換
。該病患者治療后表現(xiàn)為可育,但仍將突變基因遺傳給子代,原因是 突變基因存在于配子中
突變基因存在于配子中
。
(3)TRIP13基因突變有多種類型,導(dǎo)致其編碼的第13位、第26位、第287位氨基酸發(fā)生改變,體現(xiàn)了基因突變有 不定向性
不定向性
的特點(diǎn)。TRIP13基因突變會(huì)導(dǎo)致卵母細(xì)胞阻滯在減數(shù)分裂Ⅰ,不能產(chǎn)生 正常的次級(jí)卵母細(xì)胞/正常卵細(xì)胞
正常的次級(jí)卵母細(xì)胞/正常卵細(xì)胞
而引起不孕。