2.早老年癡呆又稱阿爾茨海默?。ˋD),是一種常見的老年開始發(fā)病的神經(jīng)退行性疾病。目前已知AD與機(jī)體衰老和遺傳有關(guān),已知與AD有關(guān)的基因有第21號(hào)染色體上的APP基因、第19號(hào)染色體上的APOE基因等。
正常的APP基因編碼Aβ淀粉樣前體蛋白(App),APP基因突變導(dǎo)致App形成Aβ聚合物,沉淀在神經(jīng)細(xì)胞中不易被分解,導(dǎo)致神經(jīng)元退行性病變,下表列舉了幾種已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的APP基因突變及其效應(yīng)。
APP基因突變類型 |
APP717 |
APP670 |
APP671 |
APP692 |
突變基因的效應(yīng) |
生成更長的Aβ片段 |
使Aβ片段生成量增加 |
(1)APP基因有多種突變類型說明了基因突變具有
。
A.特異性
B.普遍性
C.多方向性
D.低頻性
(2)根據(jù)資料分析結(jié)合所學(xué),下列關(guān)于AD治療的思路可行的有
。
A.通過RNA干擾抑制突變的APP基因轉(zhuǎn)錄
B.給神經(jīng)元細(xì)胞導(dǎo)入正常的APP基因
C.給神經(jīng)元細(xì)胞注入正常的App蛋白
D.使用可特異性降解Aβ聚合物的藥物
如圖是一個(gè)有AD患者的家族系譜圖,檢測(cè)發(fā)現(xiàn)6號(hào)(目前已71歲,70歲時(shí)發(fā)?。┧糀D為APP
717型(相關(guān)基因用D/d表示)。
?
(3)據(jù)圖分析,6號(hào)的基因型應(yīng)為
,5號(hào)(68歲)目前沒有患病,能否確定他們的子女7-10號(hào)(年齡在35-45之間)未來不會(huì)患同種類型AD,請(qǐng)分情況討論,說說你的判斷依據(jù)
。
進(jìn)一步檢測(cè)發(fā)現(xiàn)7號(hào)APOE基因突變?yōu)锳POE-4,該突變基因表達(dá)產(chǎn)物容易與可溶性Aβ結(jié)合,促進(jìn)Aβ沉淀,8號(hào)APOE基因突變?yōu)锳POE-2,該突變基因表達(dá)產(chǎn)物促進(jìn)神經(jīng)元細(xì)胞的生長與代謝。
(4)根據(jù)檢測(cè)結(jié)果判斷,7號(hào)和8號(hào)患AD的風(fēng)險(xiǎn)變化分別是
。
A.都增大
B.7號(hào)患病風(fēng)險(xiǎn)增大,8號(hào)患病風(fēng)險(xiǎn)減小
C.都減小
D.7號(hào)患病風(fēng)險(xiǎn)減少,8號(hào)患病風(fēng)險(xiǎn)增大
(5)若9號(hào)在基因檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)自己是紅綠色盲基因的攜帶者(相關(guān)基因用B/b表示),已知1-10中沒有紅綠色盲患者,該家族中可能也是紅綠色盲攜帶者的是
。(多選)
A.4號(hào)
B.5號(hào)
C.6號(hào)
D.8號(hào)
(6)已知9號(hào)配偶不是紅綠色盲患者,他們的女兒相關(guān)基因型為
,若9號(hào)再生一個(gè)兒子,患紅綠色盲的概率為
。