當前位置： 2023-2024學年廣東省珠海實驗中學高三（上）月考生物試卷（8月份）> 試題詳情

小鼠先天性肢體畸形是一種遺傳病，某研究小組對小鼠甲的家系進行了調(diào)查，結(jié)果如圖1所示。E基因是肢體發(fā)育的關鍵基因，對甲和健康小鼠的E基因進行測序，結(jié)果如圖2所示。回答下列問題：

（1）若小鼠先天性肢體畸形屬于單基因遺傳病，則由圖1可知，該病的遺傳方式為
常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳
，判斷依據(jù)是
親代表型正常，子代雌鼠患病
親代表型正常，子代雌鼠患病
。
（2）分析圖2，推測甲患病的原因可能是E基因發(fā)生了
堿基對的增添
堿基對的增添
，使突變基因指導合成的蛋白質(zhì)中的
氨基酸排列順序
氨基酸排列順序
改變，導致肢體發(fā)育異常。
（3）研究發(fā)現(xiàn)，E基因的正常表達依賴其上游的M基因，M基因突變導致E基因異常表達而出現(xiàn)先天性肢體畸形。研究人員用表型正常的M基因突變雜合小鼠（EEMm）與表型正常的E基因突變雜合小鼠（EeMM）雜交，則F₁肢體畸形小鼠的基因型為
EeMm
EeMm
，所占的比例為
1
4
1
4
。F₁小鼠肢體畸形的原因是
肢體畸形小鼠的一條染色體上E基因上游不存在M基因，另外一條染色體上的M基因正常但不存在E基因
肢體畸形小鼠的一條染色體上E基因上游不存在M基因，另外一條染色體上的M基因正常但不存在E基因
。在如圖3中畫出F₁肢體畸形子代小鼠這兩對基因在染色體上的位置。

【考點】人類遺傳病的類型及危害．

【答案】常染色體隱性遺傳；親代表型正常，子代雌鼠患?。粔A基對的增添；氨基酸排列順序；EeMm；

；肢體畸形小鼠的一條染色體上E基因上游不存在M基因，另外一條染色體上的M基因正常但不存在E基因

【解答】

【點評】

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發(fā)布：2024/6/27 10:35:59組卷：15引用：3難度：0.5

相似題

1．一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個表現(xiàn)型正常的女兒和一個患脊肌萎縮癥的兒子，該病由常染色體上的一對等位基因控制，圖1為該家庭成員相關基因的電泳圖，不同類型的條帶代表不同的基因?；卮鹣铝袉栴}：

（1）該病的遺傳方式是

，理論上男性和女性患該病的概率

（填“相等”或“不相等”）。條帶

（填“Ⅰ”或“Ⅱ”）代表的是致病基因。
（2）女兒與父親的基因型相同的概率是

（用分數(shù)回答）。女兒將致病基因傳給下一代的概率是

（用分數(shù)回答）。
（3）若女兒與一個表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，生下一個患該病的孩子，則在圖2中將女兒相關基因的條帶補充完整：

。
發(fā)布：2024/10/25 2:0:2組卷：3引用：3難度：0.7
解析

2．如圖所示為四個家系單基因遺傳病系譜圖，下列有關敘述正確的是（　?。?br />?

A．家系甲中患病女孩的父親一定是該致病基因攜帶者

B．家系乙、丙都不可能是紅綠色盲遺傳系譜圖

C．四圖都可能表示白化病遺傳系譜圖

D．家系丁中這對夫婦再生一個正常兒子的概率是

發(fā)布：2024/10/23 11:0:2組卷：22引用：3難度：0.5

解析

3．人類15號染色體上UBE3A基因參與控制神經(jīng)細胞的正常生理活動。在一般體細胞中，來自父本和母本的15號染色體上的UBE3A基因都可以表達，但在神經(jīng)細胞內(nèi)，只有來自母本15號染色體上的UBE3A基因得到表達，來自父本染色體上的該基因不表達。若來自母本15號染色體上的UBE3A基因有缺陷，使得神經(jīng)細胞中UBE3A蛋白含量或活性低可導致發(fā)育遲緩、智力低下而患天使綜合征（AS）。

（1）蛋白質(zhì)是生命活動的承擔者。下列關于UBE3A蛋白的敘述不正確的是

（多選）。
A.主要由C、H、O、N、P、S等元素構(gòu)成
B.其基本組成單位是脫氧核苷酸
C.其合成需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體等參與
D.雙縮脲試劑檢測該蛋白質(zhì)呈現(xiàn)藍色現(xiàn)象
（2）神經(jīng)細胞和一般體細胞中UBE3A基因的表達情況有差異，體現(xiàn)了

。
A.細胞的衰老
B.細胞的分化
C.細胞的分裂
D.細胞的生長
（3）某個體患病原因是來自母本染色體上的UBE3A基因中第2487號堿基T缺失，而其來自父本染色體上的UBE3A基因又在神經(jīng)細胞中高度甲基化導致不表達，母本和父本染色體上相關基因發(fā)生的改變分別為

、

（編號選填）。
①染色體結(jié)構(gòu)變異
②基因突變
③基因重組
④表觀遺傳
現(xiàn)有一AS患者家系圖譜如圖1所示。
（4）根據(jù)家系圖譜和題意進行推測，使Ⅲ-3個體患病的UBE3A缺陷基因的遺傳途徑來自于圖譜中的個體

（編號選填）。
①Ⅱ-3
②Ⅱ-4
③Ⅰ-1
④Ⅰ-2
（5）Ⅱ-3個體與Ⅱ-4個體再次生育，后代患AS的概率是

。
A.0
B.
1
2

C.
1
4

D.
1
8

（6）在下列個體中選出Ⅱ-3的直系血親

（編號選填）。
①Ⅱ-2
②Ⅱ-4
③Ⅰ-1
④Ⅲ-3
禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是

。
（7）在受精卵及其早期分裂階段，若細胞內(nèi)某一同源染色體存在三條，細胞有一定概率會隨機清除其中的一條，稱為“三體自救”。某個體的細胞中15號染色體組成情況如圖2，結(jié)合相關信息和所學知識：判斷并解釋該個體是否為AS患病個體，同時簡述該個體15號染色體組成情況形成的原因

。
發(fā)布：2024/10/23 14:0:2組卷：11引用：3難度：0.5
解析

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2．如圖所示為四個家系單基因遺傳病系譜圖，下列有關敘述正確的是（ ?。?br />?

2．如圖所示為四個家系單基因遺傳病系譜圖，下列有關敘述正確的是（　?。?br />?