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人類遺傳性皮膚病有近500多種,有的受1對(duì)等位基因控制,有的受多對(duì)等位基因控制。
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(1)若要調(diào)查人類遺傳性皮膚病的遺傳方式,應(yīng)選擇
患者家族
患者家族
(填“數(shù)量足夠大的人群隨機(jī)”或“患者家族”)進(jìn)行調(diào)查。
(2)甲類遺傳性皮膚病由一對(duì)等位基因TD、TH控制,某家族的遺傳系譜圖如圖1,利用基因測(cè)序技術(shù)對(duì)家族中的部分個(gè)體的相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè),檢測(cè)結(jié)果以條帶表示如圖2,據(jù)此可判斷該病的遺傳方式是
伴X染色體隱性遺傳病
伴X染色體隱性遺傳病
,Ⅲ-8的基因型是
XTDY
XTDY
。推測(cè)Ⅰ-2個(gè)體會(huì)出現(xiàn)
2
2
種條帶,理由是
Ⅱ?5號(hào)個(gè)體是雜合子,其致病基因一定來(lái)自于I?2,則I?2號(hào)個(gè)體一定是雜合子,同時(shí)含有顯性基因和隱性基因,顯性基因和隱性基因電泳后顯示為不同的條帶
Ⅱ?5號(hào)個(gè)體是雜合子,其致病基因一定來(lái)自于I?2,則I?2號(hào)個(gè)體一定是雜合子,同時(shí)含有顯性基因和隱性基因,顯性基因和隱性基因電泳后顯示為不同的條帶
。
(3)乙類遺傳性皮膚病由常染色體上的兩對(duì)獨(dú)立遺傳的等位基因(A和a,B和b)控制,兩對(duì)基因中至少含有2個(gè)顯性基因時(shí)才表現(xiàn)為患者,而且隨顯性基因的增多,分別表現(xiàn)為輕癥、中癥和重癥三種病癥。輕癥患者的基因型為
AaBb或AAbb或aaBB
AaBb或AAbb或aaBB
,若兩個(gè)輕癥患者婚配,后代的表現(xiàn)型及比例為
重癥:中癥:輕癥:無(wú)癥狀=1:4:6:5或中癥:輕癥:無(wú)癥狀=1:2:1或全為輕癥
重癥:中癥:輕癥:無(wú)癥狀=1:4:6:5或中癥:輕癥:無(wú)癥狀=1:2:1或全為輕癥
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害
【答案】患者家族;伴X染色體隱性遺傳??;XTDY;2;Ⅱ?5號(hào)個(gè)體是雜合子,其致病基因一定來(lái)自于I?2,則I?2號(hào)個(gè)體一定是雜合子,同時(shí)含有顯性基因和隱性基因,顯性基因和隱性基因電泳后顯示為不同的條帶;AaBb或AAbb或aaBB;重癥:中癥:輕癥:無(wú)癥狀=1:4:6:5或中癥:輕癥:無(wú)癥狀=1:2:1或全為輕癥
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
聲明:本試題解析著作權(quán)屬菁優(yōu)網(wǎng)所有,未經(jīng)書(shū)面同意,不得復(fù)制發(fā)布。
發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:21引用:6難度:0.5
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  • 1.下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是( ?。?/div>
    發(fā)布:2024/10/23 2:0:1組卷:4引用:3難度:0.7
  • 2.如圖所示為四個(gè)家系單基因遺傳病系譜圖,下列有關(guān)敘述正確的是( ?。?br />菁優(yōu)網(wǎng)?
    發(fā)布:2024/10/23 11:0:2組卷:22引用:3難度:0.5
  • 3.人類15號(hào)染色體上UBE3A基因參與控制神經(jīng)細(xì)胞的正常生理活動(dòng)。在一般體細(xì)胞中,來(lái)自父本和母本的15號(hào)染色體上的UBE3A基因都可以表達(dá),但在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi),只有來(lái)自母本15號(hào)染色體上的UBE3A基因得到表達(dá),來(lái)自父本染色體上的該基因不表達(dá)。若來(lái)自母本15號(hào)染色體上的UBE3A基因有缺陷,使得神經(jīng)細(xì)胞中UBE3A蛋白含量或活性低可導(dǎo)致發(fā)育遲緩、智力低下而患天使綜合征(AS)。
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    (1)蛋白質(zhì)是生命活動(dòng)的承擔(dān)者。下列關(guān)于UBE3A蛋白的敘述不正確的是
     
    (多選)。
    A.主要由C、H、O、N、P、S等元素構(gòu)成
    B.其基本組成單位是脫氧核苷酸
    C.其合成需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體等參與
    D.雙縮脲試劑檢測(cè)該蛋白質(zhì)呈現(xiàn)藍(lán)色現(xiàn)象
    (2)神經(jīng)細(xì)胞和一般體細(xì)胞中UBE3A基因的表達(dá)情況有差異,體現(xiàn)了
     
    。
    A.細(xì)胞的衰老
    B.細(xì)胞的分化
    C.細(xì)胞的分裂
    D.細(xì)胞的生長(zhǎng)
    (3)某個(gè)體患病原因是來(lái)自母本染色體上的UBE3A基因中第2487號(hào)堿基T缺失,而其來(lái)自父本染色體上的UBE3A基因又在神經(jīng)細(xì)胞中高度甲基化導(dǎo)致不表達(dá),母本和父本染色體上相關(guān)基因發(fā)生的改變分別為
     
    、
     
    (編號(hào)選填)。
    ①染色體結(jié)構(gòu)變異
    ②基因突變
    ③基因重組
    ④表觀遺傳
    現(xiàn)有一AS患者家系圖譜如圖1所示。
    (4)根據(jù)家系圖譜和題意進(jìn)行推測(cè),使Ⅲ-3個(gè)體患病的UBE3A缺陷基因的遺傳途徑來(lái)自于圖譜中的個(gè)體
     
    (編號(hào)選填)。
    ①Ⅱ-3
    ②Ⅱ-4
    ③Ⅰ-1
    ④Ⅰ-2
    (5)Ⅱ-3個(gè)體與Ⅱ-4個(gè)體再次生育,后代患AS的概率是
     
    。
    A.0
    B.
    1
    2

    C.
    1
    4

    D.
    1
    8

    (6)在下列個(gè)體中選出Ⅱ-3的直系血親
     
    (編號(hào)選填)。
    ①Ⅱ-2
    ②Ⅱ-4
    ③Ⅰ-1
    ④Ⅲ-3
    禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是
     
    。
    (7)在受精卵及其早期分裂階段,若細(xì)胞內(nèi)某一同源染色體存在三條,細(xì)胞有一定概率會(huì)隨機(jī)清除其中的一條,稱為“三體自救”。某個(gè)體的細(xì)胞中15號(hào)染色體組成情況如圖2,結(jié)合相關(guān)信息和所學(xué)知識(shí):判斷并解釋該個(gè)體是否為AS患病個(gè)體,同時(shí)簡(jiǎn)述該個(gè)體15號(hào)染色體組成情況形成的原因
     
    。
    發(fā)布:2024/10/23 14:0:2組卷:11引用:3難度:0.5
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