20.耳聾是人類常見的感覺障礙之一,約有一半的耳聾患者由遺傳因素導(dǎo)致。
?
(1)圖1是非綜合性遺傳性耳聾(N型)的某個(gè)家系圖,傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為該病是單基因遺傳病由此推測,該家庭中耳聾患者的遺傳方式可能是
,理由是
。
(2)采集該家庭所有成員的血液樣本,測定與聽力相關(guān)的基因序列,發(fā)現(xiàn)P基因和C是因序列異常,測序結(jié)果如下,其中①②為P基因部分序列,③④為C基因部分序列。
①……TTGAAATCACTC……③……TCATTCGTGAGGG……
②……TTGAAACTCACTC……④……TCATTCATGAGGG……
個(gè)體 |
P基因部分序列測序結(jié)果 |
C基因部分序列測序結(jié)果 |
Ⅰ-1 |
① |
② |
③ |
③ |
Ⅰ-2 |
② |
② |
③ |
④ |
Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4 |
① |
② |
③ |
④ |
根據(jù)以上信息分析,P基因和C基因的突變片段分別是
、
(填序號)。Ⅱ-1的P基因和C基因部分序列的測序結(jié)果與Ⅰ-2完全相同的概率為
。該測序結(jié)果與(1)中推測不相符,試解釋原因
。
(3)為判斷突變基因能否正確轉(zhuǎn)錄和翻譯。將四種基因分別與質(zhì)粒構(gòu)建過表達(dá)載體后導(dǎo)入受體細(xì)胞,比較各組蛋白表達(dá)量的差異,結(jié)果如圖2、3。
結(jié)果顯示,與正?;蛳啾?,突變P基因表達(dá)的蛋白質(zhì)
,而突變C基因的表達(dá)情況并非如此。其中,兩種突變蛋白質(zhì)的分子量發(fā)生不同變化的根本原因
。
(4)進(jìn)一步觀察發(fā)現(xiàn)正常P蛋白和C蛋白在內(nèi)耳毛細(xì)胞中均勻分布,兩種蛋白間的相作用使內(nèi)耳毛細(xì)胞能將機(jī)械信號轉(zhuǎn)換成電信號。但突變P蛋白和C蛋白在細(xì)胞中都有集現(xiàn)象。綜合以上信息,請用箭頭和文字構(gòu)建導(dǎo)致耳聾的機(jī)制圖。
。