先天性夜盲癥是一種單基因遺傳病,有多種遺傳方式。小萌是28歲、表現(xiàn)正常女性,她的祖父母、外祖父母及父母都正常,但她有個患先天性夜盲癥的弟弟。小萌婚后準(zhǔn)備懷孕??紤]家族中有先天性夜盲癥病史,她和丈夫前往醫(yī)院進行了遺傳咨詢。她的丈夫表現(xiàn)正常,家族中沒有這種遺傳病。
(1)遺傳病是指由于遺傳信息遺傳信息發(fā)生變化而引起的疾病。
(2)分析小萌家族的遺傳系譜,先天性夜盲癥的遺傳方式可能是BCBC。(多選)
A.常染色體顯性遺傳
B.伴X染色體隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.伴X染色體顯性遺傳
(3)為了進一步明確該病的遺傳方式,醫(yī)生建議只需對小萌家族中的一個人進行基因檢測就可以確定遺傳方式,這個人是AA。
A.小萌的父親
B.小萌的母親
C.小萌的弟弟
D.小萌本人
若此病確定為伴X染色體隱性遺傳,相關(guān)基因為B-b.醫(yī)生對小萌進行了基因檢測。
(4)若她的基因型為XBXb,生出患病孩子的概率是1414。
(5)若她的基因型為XBXB,卻意外生了一個患病男孩,原因可能是ADAD。(多選)
A.卵形成過程中發(fā)生了基因突變
B.卵形成過程中發(fā)生了基因重組
C.精子形成過程中發(fā)生了基因突變
D.受精卵發(fā)育初期發(fā)生了基因突變
(6)經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn),小萌不僅帶有先天性夜盲癥致病基因,還帶有血友病致病基因,而小萌的父親和小萌的丈夫均不含這兩種遺傳病的致病基因。對小萌夫婦后代的再發(fā)風(fēng)險率估計正確的是ACAC。(多選)
A.子女中男孩的發(fā)病率高于女孩
B.子女中男孩兩病皆患的概率大于正常的概率
C.子女中女孩攜帶一種致病基因的兩種情況概率相等
D.子女中只要是先天性夜盲癥患者就一定攜帶血友病基因
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【考點】人類遺傳病的類型及危害;伴性遺傳.
【答案】遺傳信息;BC;A;;AD;AC
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【解答】
【點評】
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