案例一:臨床確診21三體綜合征的主要方法是染色體核型分析,顯微觀察染色體的數(shù)目和形態(tài)。一21三體綜合征婦女婚配并生育女嬰,該婦女的染色體分析結果如圖1。
(1)已知該婦女的丈夫以及女兒的染色體分析結果均正常,則可推測,與該婦女產(chǎn)生的可育卵同時生成的第二極體的染色體組成有ABAB。(多選)
A.22+X
B.23+X
C.45+X
D.22+×X
(2)染色體核型分析通常選擇有絲分裂中期的染色體為研究對象。如細胞顯微圖象(圖2)中,染色體核型分析時需選取CC。
案例二:染色體核型分析有時也會對染色體病的類型誤判。1患者染色體核型檢查提示為21三體綜合征(如圖3),但未表現(xiàn)出該病的典型癥狀。經(jīng)基因組檢測發(fā)現(xiàn),患者的SPN基因和QPRT基因的含量與健康人存在差異,如圖4。
(3)已知SPN基因和QPRT基因均位于16號染色體上,結合圖3和圖4推測,該患者的疾病的變異類型最可能是CC。
A.16號染色體片段缺失
B.21號染色體數(shù)目變異
C.16號染色體片段重復
D.21號染色體片段重復
案例三:G6PD缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性的遺傳性疾病?,F(xiàn)有一罕見的G6PD缺乏癥合并21-三體綜合征男性患兒?;純耗赣H屬于高齡產(chǎn)婦,但未表現(xiàn)出G6PD缺乏癥的明顯癥狀。
(4)用G/g表示G6PD缺乏癥的相關基因。該患兒母親的基因型是XGXgXGXg。
(5)結合上述三個案例,染色體核型分析以及基因檢測在優(yōu)生優(yōu)育所起的作用包括BCDBCD(多選)
A.杜絕患兒的出生
B.預測子代再發(fā)風險率
C.為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)
D.確定胎兒是否患有某種遺傳病
【答案】AB;C;C;XGXg;BCD
【解答】
【點評】
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