血紅蛋白由2條α鏈和2條β鏈組成,編碼α鏈和β鏈的基因分別為α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。鐮狀細胞貧血是由于β珠蛋白中6號氨基酸由谷氨酸(密碼子為GAA、GAG)替換為纈氨酸(密碼子為GUU、GUC、CUA、GUG)導(dǎo)致的,其隱性純合子(HbSHbS)常于兒童期死亡,雜合子(HbAHbS)能同時合成正常和異常的β珠蛋白。調(diào)查發(fā)現(xiàn),在瘧疾高發(fā)地區(qū),與基因型為HbAHbA的個體相比,HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強。
(1)鐮狀細胞貧血產(chǎn)生的根本原因是正?;虬l(fā)生了堿基的 替換替換,直接導(dǎo)致對應(yīng)的mRNA中出現(xiàn) A→UA→U(用“→”表示)的堿基變化,這種改變也可能發(fā)生在基因的其他部位,這體現(xiàn)了基因突變具有 隨機性隨機性的特點。
(2)在瘧疾高發(fā)地區(qū),HbAHbSHbAHbS基因型個體比例可能較高,根據(jù)題中信息可推知,突變的有害和有利不是絕對的,往往取決于生物的 生存環(huán)境生存環(huán)境,且基因與性狀也不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系。
(3)圖1是鐮狀細胞貧血某家系的系譜圖,對該家系中1~4號個體進行基因檢測,將含有HbA基因或HbS基因的相關(guān)DNA片段用一定方法分離形成條帶,HbA基因顯示一個條帶,HbS基因顯示為另一個不同的條帶,結(jié)果如圖2所示(假設(shè)個體均不發(fā)生變異)。
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據(jù)圖分析,條帶1的DNA片段含有 HbSHbS基因,8號個體與9號個體的基因型相同的概率為 5959。
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【答案】替換;A→U;隨機性;HbAHbS;生存環(huán)境;HbS;
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【解答】
【點評】
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