α地中海貧血是一種常染色體遺傳病,可由α2珠蛋白基因變異導(dǎo)致,常見變異類型有基因缺失型和堿基替換突變型。現(xiàn)發(fā)現(xiàn)一例患者,疑似攜帶罕見α2基因變異,對(duì)其家系α2基因進(jìn)行分析。
①檢測(cè)堿基替換突變,發(fā)現(xiàn)祖母不攜帶堿基替換突變;母親的α2基因僅含一個(gè)單堿基替換突變,該變異基因可記錄為“αW”。
②檢測(cè)有無(wú)α2基因缺失,電泳結(jié)果如圖。
注:1.7kb條帶表示有α2基因,1.4kb條帶表示無(wú)α2基因
(1)將缺失型變異記錄為“—”,正常α2基因記錄為“α”,則祖母的基因型可記錄為“—∕α”。仿此,母親的基因型可記錄為 —∕αW(或αW∕—)—∕αW(或αW∕—)。
(2)經(jīng)鑒定,患者確攜帶一罕見α2基因變異,將該變異基因記錄為“αX”,則其基因型可記錄為“—∕αX”。αX屬于 非缺失型非缺失型(缺失型∕非缺失型)變異。
(3)患者有一妹妹,經(jīng)鑒定,基因型為“αX∕αW”,請(qǐng)?jiān)谏蠄D虛線框中畫出其在基因缺失型變異檢測(cè)中的電泳圖譜。
(4)患者還有一哥哥,未進(jìn)行基因檢測(cè)。他與基因型為“—∕αW”的女性結(jié)婚,生育一孩,理論上該孩基因型為“—∕αW”的概率為 3838。
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】—∕αW(或αW∕—);非缺失型;
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:145引用:1難度:0.4
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