表觀遺傳是指DNA序列不改變，而基因的表達發(fā)生可遺傳的改變。DNA甲基化是表觀遺傳中最常見的現(xiàn)象之一。某些基因在啟動子上存在富含雙核苷酸“CG”的區(qū)域，稱為“CG島”。其中的胞嘧啶在發(fā)生甲基化后轉(zhuǎn)變成5-甲基胞嘧啶但仍能與鳥嘌呤互補配對。細胞中存在兩種DNA甲基化酶（如圖1所示），從頭甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；維持甲基化酶只作用于DNA的非甲基化位點，使其全甲基化。
（1）由于圖2中過程①的方式是半保留復制，所以其產(chǎn)物都是

半

半

（半/全）甲基化的，因此過程②必須經(jīng)過

維持甲基化酶

維持甲基化酶

的催化才能獲得與親代分子相同的甲基化狀態(tài)。
（2）研究發(fā)現(xiàn)，啟動子中“CG島”的甲基化會影響相關蛋白質(zhì)與啟動子的結(jié)合，從而抑制

基因的表達

基因的表達

。
（3）小鼠的A基因編碼胰島素生長因子-2 （IGF-2），a基因無此功能（A、a位于常染色體上）。IGF-2 是小鼠正常發(fā)育必需的一種蛋白質(zhì)，缺乏時小鼠個體矮小。在小鼠胚胎中，來自父本的A及其等位基因能夠表達，來自母本的則不能表達。檢測發(fā)現(xiàn)，這對基因的啟動子在精子中是非甲基化的，在卵細胞中則是甲基化的。若純合矮小雌鼠與純合正常雄鼠雜交，則F₁的表現(xiàn)型應為

全部正常

全部正常

。F₁雌雄個體間隨機交配，則F₂的表現(xiàn)型及其比例應為

正常：矮小

正常：矮小

=

1：1

1：1

。