2019-2020學(xué)年北京市人大附中高三（上）月考生物試卷（10月份）
發(fā)布：2024/12/18 23:0:2
一、選擇題
-
1．不屬于孟德?tīng)栠z傳實(shí)驗(yàn)需要滿足的條件是（ ?。?/h2>
組卷：62引用：2難度：0.8 -
2．在科研實(shí)踐中常需要確定性狀的顯隱性關(guān)系或需要鑒定某個(gè)體是否為純種，針對(duì)下列四項(xiàng)需求，一般選用的方法依次是（ ?。?br />①鑒定一株小麥?zhǔn)欠駷榧兒献?br />②在一對(duì)相對(duì)性狀中區(qū)分顯隱性
③不斷提高小麥抗病品種的純合度
④檢驗(yàn)公牛是否為雜合子組卷：77引用：1難度：0.7 -
3．在25℃左右的環(huán)境里，喜馬拉雅兔的毛色呈現(xiàn)“八端黑”的特點(diǎn)，即四肢和頭部的尖端、尾巴和耳部的毛為黑色，其余部分為白色；但在＞30℃的環(huán)境里長(zhǎng)出的毛全為白色。如果除去軀干上一部分毛，再放到＜25℃的環(huán)境中，新長(zhǎng)出的毛是黑色的。關(guān)于以上現(xiàn)象的說(shuō)法不正確的是（ ?。?/h2>
組卷：31引用：2難度：0.8 -
4．南瓜的扁盤(pán)形、圓形、長(zhǎng)圓形三種瓜形由兩對(duì)等位基因控制（A、a和B、b），這兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳?，F(xiàn)將2株圓形南瓜植株進(jìn)行雜交，F(xiàn)1收獲的全是扁盤(pán)形南瓜；F1自交，F(xiàn)2獲得137株扁盤(pán)形、89株圓形、15株長(zhǎng)圓形南瓜，據(jù)此推斷，親代圓形南瓜植株的基因型分別是（ ?。?/h2>
組卷：59引用：23難度：0.7 -
5．現(xiàn)有①～④四個(gè)純種果蠅品系，其中品系①的性狀均為顯性，品系②～④均只有一種性狀是隱性，其他性狀均為顯性。這四個(gè)品系的隱性性狀及控制該隱性性狀的基因所在的染色體如表所示：
若需驗(yàn)證自由組合定律，可選擇交配的品系組合為（ ?。?/h2>品系 ① ② ③ ④ 隱性性狀 - 殘翅 黑身 紫紅眼 相應(yīng)染色體 Ⅱ、Ⅲ Ⅱ Ⅱ Ⅲ 組卷：208引用：77難度：0.7 -
6．基因型為Mm的動(dòng)物，在精子形成過(guò)程中，如果不考慮交叉互換，基因M和M、m和m、M和m的分離，分別發(fā)生在（ ?。?br />①精原細(xì)胞形成初級(jí)精母細(xì)胞 ②初級(jí)精母細(xì)胞形成次級(jí)精母細(xì)胞
③次級(jí)精母細(xì)胞形成精細(xì)胞 ④精細(xì)胞變形為精子。組卷：54引用：21難度：0.9 -
7．如圖為二倍體百合（2n=24）減數(shù)分裂過(guò)程中的幾幅細(xì)胞圖象。下列敘述正確的是（ ）
組卷：146引用：7難度：0.7 -
8．相對(duì)野生型紅眼果蠅而言，白眼、朱紅眼、櫻桃色眼均為隱性突變性狀，基因均位于X染色體上。為判斷三種影響眼色的突變是否為染色體同一位點(diǎn)的基因突變，實(shí)驗(yàn)過(guò)程和結(jié)果如下。下列敘述正確的是（ ?。?br />實(shí)驗(yàn)一：白眼♀蠅×櫻桃色眼♂蠅→櫻桃色眼♀蠅：白眼♂蠅=1：1
實(shí)驗(yàn)二：白眼♀蠅×朱紅眼♂蠅→紅眼♀蠅：白眼♂蠅=1：1。組卷：82引用：7難度：0.7 -
9．果蠅的k基因是伴性遺傳的隱性純合致死基因，純合體胚胎無(wú)法發(fā)育。含k基因的雜合子雌果蠅與正常的雄果蠅雜交，F(xiàn)1果蠅中雌雄的比例是（ ）
組卷：135引用：7難度：0.6
二、解答題（共7小題，滿分60分）
-
26．W蛋白是一類重要的細(xì)胞生長(zhǎng)因子，具有強(qiáng)烈的促進(jìn)細(xì)胞增殖等作用。經(jīng)過(guò)大量研究，探明了W蛋白因子的作用途徑，簡(jiǎn)圖如下。
（1）由圖可知，無(wú)W蛋白時(shí)，β-cat蛋白被蛋白激酶修飾后被，則目標(biāo)基因無(wú)法轉(zhuǎn)錄；而有W蛋白時(shí)，其與細(xì)胞膜上的結(jié)合后，抑制蛋白激酶對(duì)β-cat蛋白的降解作用，導(dǎo)致β-cat蛋白在細(xì)胞質(zhì)中積累，并通過(guò)結(jié)構(gòu)進(jìn)入細(xì)胞核，與TCF蛋白結(jié)合，一同激活目標(biāo)蛋白的轉(zhuǎn)錄。
（2）β-cat蛋白基因突變后形成的異常蛋白不能被蛋白激酶識(shí)別，可導(dǎo)致攜帶此突變基因的個(gè)體細(xì)胞內(nèi)W蛋白信號(hào)的持續(xù)（激活/抑制），由此判斷此突變屬于性突變。
（3）研究人員構(gòu)建了TCF蛋白與β-cat蛋白結(jié)合區(qū)域缺失的突變體，在野生型細(xì)胞中大量表達(dá)該種突變蛋白將導(dǎo)致細(xì)胞對(duì)W蛋白信號(hào)（有/無(wú)）響應(yīng)，請(qǐng)結(jié)合W蛋白信號(hào)的作用途徑闡述理由：。
（4）研究發(fā)現(xiàn)A蛋白對(duì)于蛋白激酶修飾β-cat蛋白是必要的，A蛋白突變可導(dǎo)致結(jié)腸癌，請(qǐng)結(jié)合W蛋白信號(hào)的作用途徑提出治療A蛋白突變型結(jié)腸癌的思路：。組卷：10引用：1難度：0.6 -
27．閱讀
單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷可以做到無(wú)創(chuàng)嗎？
目前多數(shù)單基因遺傳病尚無(wú)有效的治療方法，致死、致崎和致殘率高，給家庭和社會(huì)造成了巨大負(fù)擔(dān)，因此避免此類患兒出生尤為重要。
傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法是通過(guò)絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺獲得胎兒樣本后進(jìn)行產(chǎn)前診斷。該方法對(duì)于孕婦及胎兒是創(chuàng)傷性的，有流產(chǎn)、死胎等風(fēng)險(xiǎn)。妊娠婦女血漿中胎兒游離DNA（cffDNA）的發(fā)現(xiàn)使無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷成為可能。
基于cffDNA的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPD）某些單基因遺傳病已用于臨床，而且檢測(cè)病種越來(lái)越多。NIPD為高危妊娠夫婦提供了更安全的檢測(cè)方法，在一些國(guó)家已經(jīng)應(yīng)用NIPD方法診斷一些單基因遺傳病，而且不需要通過(guò)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷進(jìn)行驗(yàn)證。
NIPD通過(guò)擴(kuò)增胎兒通用序列，如Y染色體序列以確定胎兒性別或RHD基因確定胎兒RH血型，來(lái)診斷單基因遺傳病，而不是直接檢測(cè)基因突變，比如僅在男胎中確診杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，或僅在女胎中確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，這樣避免了大約50%的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。早期一些NIPD是應(yīng)用PCR及限制性內(nèi)切酶切斷包含突變位點(diǎn)的DNA序列，再通過(guò)瓊脂糖凝膠電泳判定結(jié)果檢測(cè)基因突變，如與軟骨發(fā)育不全相關(guān)的FGFR3基因突變，該方法準(zhǔn)確，快速，費(fèi)用相對(duì)低，但評(píng)價(jià)結(jié)果主觀性強(qiáng)，大約7%～8%無(wú)肯定結(jié)論，也不適用所有突變。
IPD技術(shù)用于臨床首先是針對(duì)父源性常染色體顯性遺傳病，即排除或識(shí)別父源性變異和檢測(cè)出新發(fā)變異。在這種情況下，技術(shù)方法簡(jiǎn)單直接，因?yàn)閷?dǎo)致突變的父源性基因并不存在于母體內(nèi)，通過(guò)檢測(cè)母體血漿中父源性等位基因的存在與否即可對(duì)胎兒進(jìn)行診斷。隱性遺傳病中父源性突變的缺失將提示胎兒為攜帶者或正常。利用PCR和限制性內(nèi)切酶分析在母體血漿中發(fā)現(xiàn)了一種父源性遺傳的引起囊性纖維化的突變。
母體血漿中細(xì)胞游離DNA來(lái)源于母親細(xì)胞和胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞的凋亡。雖然胎兒游離DNA大約占5%-10%，且隨著孕周增加而增加，但其相對(duì)數(shù)量在孕期是高度變化的，影響因素包括孕周、胎盤(pán)大小、母親是否吸煙、母親體質(zhì)量指數(shù)和母親是否有先兆子癇等?？紤]到這些不可預(yù)知的因素，NIPD測(cè)量時(shí)會(huì)觀察到假陽(yáng)性和假陰性結(jié)果。因此，取血后必須盡快分離血漿以維持胎兒DNA的最大比例。
利用母體血漿DNA無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷胎兒?jiǎn)位蜻z傳病是產(chǎn)前診斷的巨大進(jìn)步，診斷疾病的種類在逐漸增加，從最初只能鑒定是否遺傳父源性突變，到可以分析更為復(fù)雜的隱性遺傳病、X連鎖遺傳病和母源性顯性遺傳病，而且避免了有創(chuàng)產(chǎn)前診斷帶來(lái)的流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，使得有家族史的夫婦可以獲得早期安全的產(chǎn)前診斷。但臨床應(yīng)用中NIPD仍面臨許多挑戰(zhàn)，對(duì)于復(fù)雜單基因遺傳病或罕見(jiàn)突變，試驗(yàn)過(guò)程繁瑣，費(fèi)用較高，其大規(guī)模用于臨床還有一段時(shí)間。隨著NIPD的發(fā)展，在今后的臨床實(shí)踐中，還需制定檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)和指導(dǎo)方針，建立質(zhì)量保證體
系和專業(yè)培訓(xùn)，以及商討可能出現(xiàn)的倫理問(wèn)題。
（1）單基因遺傳病如何定義？它的群體發(fā)病率和患者后代發(fā)病率如何？
（2）產(chǎn)前診斷方法除了絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺還有什么技術(shù)？預(yù)防遺傳病的措施有哪些？
（3）對(duì)于常染色體隱性遺傳病和X連鎖遺傳病，需要確定是否有母源性突變基因的遺傳。因?yàn)槟阁w血漿中DNA主要來(lái)源于母親（95%），一般根據(jù)母體血漿中突變等位基因和野生型等位基因的比例來(lái)推斷確定胎兒基因型。請(qǐng)問(wèn)具體的判斷標(biāo)準(zhǔn)是什么？
（4）NIPD測(cè)量時(shí)一般出現(xiàn)假陰性結(jié)果的原因是什么？
（5）用基因診斷來(lái)檢測(cè)遺傳病可能出現(xiàn)何種倫理問(wèn)題？組卷：11引用：1難度：0.7