軟骨發(fā)育不全（ACH）是一種常染色體顯性遺傳?。ㄖ虏』蛴肁表示），其典型外觀表現(xiàn)為短肢、頭大、腰椎前凸等，但智力發(fā)育及生殖功能正常。請(qǐng)回答以下問題：
（1）有一對(duì)夫婦，女方為ACH患者，男方正常，他們的女兒也正常。據(jù)此分析，女方的基因型為

Aa

Aa

。若該夫婦再生一個(gè)孩子，其患病的概率是

50%

50%

。
（2）另有一對(duì)夫婦，均表現(xiàn)正常，卻生了一個(gè)患ACH的女兒。請(qǐng)推測(cè)出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是

發(fā)生了基因突變

發(fā)生了基因突變

。目前，女方又已懷孕，為確定胎兒是否患有ACH，需要進(jìn)行

產(chǎn)前診斷（或基因診斷）

產(chǎn)前診斷（或基因診斷）

。
（3）要檢測(cè)胎兒是否具有ACH致病基因，一般需要用羊膜腔穿刺術(shù)等方法獲得胎兒細(xì)胞和DNA進(jìn)行檢測(cè)，此方法有一定風(fēng)險(xiǎn)。近年來發(fā)現(xiàn)孕母血漿中存在胎兒游離DNA，因此可利用母方血液對(duì)胎兒的DNA進(jìn)行檢測(cè)。但是對(duì)ACH的檢測(cè)而言，此方法對(duì)于

母方

母方

（父方、母方）患病而另一方正常的情況較難實(shí)現(xiàn)，原因是

母體自身的致病基因，會(huì)對(duì)胎兒基因型的判定產(chǎn)生干擾

母體自身的致病基因，會(huì)對(duì)胎兒基因型的判定產(chǎn)生干擾

。
（4）FGFR3是一種具有發(fā)育調(diào)節(jié)等功能的跨膜糖蛋白。研究表明，99%的ACH患者是由于FGFR3基因特定位點(diǎn)的堿基對(duì)發(fā)生了替換，導(dǎo)致FGFR3特定位置的氨基酸發(fā)生改變，進(jìn)而引發(fā)了疾病。這說明基因可以通過

控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)

控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)

來控制性狀。