遺傳早現(xiàn)是指一些遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳過程中，發(fā)病年齡逐代提前和（或）病情嚴(yán)重程度逐代增加的現(xiàn)象。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型是遺傳早現(xiàn)的一個例子，本病多在30～40歲發(fā)病，臨床表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、行走困難、語言不清、吞咽困難、上肢共濟(jì)失調(diào)、搖頭和舞蹈樣動作等。如圖是某脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型的家系圖，回答下列問題：

（1）脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型的遺傳方式是

常染色體顯性遺傳

常染色體顯性遺傳

，判斷的理由是

Ⅱ₅和Ⅱ₆均患該病，他們的兒子Ⅲ₁₄不患病，說明該遺傳病為顯性性狀；若控制該遺傳病的基因位于X染色體上，則Ⅱ₇（患此病）的女兒均患病，與事實(shí)不符（Ⅲ₁₅不患病）【或Ⅲ₁₂（患此?。┑呐畠壕疾?，與事實(shí)不符（Ⅳ₂₀不患?。?，因此脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)I型的遺傳方式是常染色體顯性遺傳

Ⅱ₅和Ⅱ₆均患該病，他們的兒子Ⅲ₁₄不患病，說明該遺傳病為顯性性狀；若控制該遺傳病的基因位于X染色體上，則Ⅱ₇（患此病）的女兒均患病，與事實(shí)不符（Ⅲ₁₅不患病）【或Ⅲ₁₂（患此?。┑呐畠壕疾。c事實(shí)不符（Ⅳ₂₀不患?。?，因此脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)I型的遺傳方式是常染色體顯性遺傳

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（2）Ⅲ-12為純合體的概率是

0

0

。若人群中該遺傳病的發(fā)病率為19%，若Ⅳ-20與一患有該病的男性結(jié)婚，他們所生的子女正常的概率是

9

19

9

19

。
（3）研究發(fā)現(xiàn)，控制脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型的基因在正常人和患者體內(nèi)均存在，只是基因中（CAG）重復(fù)次數(shù)不同。正常人的（CAG）重復(fù)19～38次，患者的（CAG）重復(fù)40～81次。該家系患者年齡逐漸減小、病情越重的可能原因是

隨著親子代遺傳，子代控制脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)I型的基因中（CAG）重復(fù)次數(shù)逐漸增加

隨著親子代遺傳，子代控制脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)I型的基因中（CAG）重復(fù)次數(shù)逐漸增加

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