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菁優(yōu)網(wǎng)肥厚性心肌?。℉CMD)是年輕人猝死最常見的病因。HCM是一種單基因遺傳病,由編碼心肌肌小節(jié)收縮蛋白的基因突變引起,呈常染色體顯性遺傳。不考慮發(fā)生新的變異,下列不符合HCM患者的家系圖的是(  )

【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害
【答案】B
【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布:2024/9/13 9:0:8組卷:0引用:2難度:0.5
相似題
  • 1.某種遺傳病由非同源染色體上的兩對等位基因控制,某家族的遺傳系譜圖如圖所示。已知Ⅰ1的基因型為AABb,且Ⅱ2與Ⅱ3婚配的子代均不會患病。下列推斷正確的是( ?。?br />菁優(yōu)網(wǎng)

    發(fā)布:2024/10/27 10:0:1組卷:20引用:4難度:0.5
  • 2.一對表現(xiàn)型正常的夫婦,生育了一個表現(xiàn)型正常的女兒和一個患脊肌萎縮癥的兒子,該病由常染色體上的一對等位基因控制,圖1為該家庭成員相關(guān)基因的電泳圖,不同類型的條帶代表不同的基因?;卮鹣铝袉栴}:
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    (1)該病的遺傳方式是
     
    ,理論上男性和女性患該病的概率
     
    (填“相等”或“不相等”)。條帶
     
    (填“Ⅰ”或“Ⅱ”)代表的是致病基因。
    (2)女兒與父親的基因型相同的概率是
     
    (用分?jǐn)?shù)回答)。女兒將致病基因傳給下一代的概率是
     
    (用分?jǐn)?shù)回答)。
    (3)若女兒與一個表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚,生下一個患該病的孩子,則在圖2中將女兒相關(guān)基因的條帶補(bǔ)充完整:
     

    發(fā)布:2024/10/25 2:0:2組卷:3引用:3難度:0.7
  • 3.人類15號染色體上UBE3A基因參與控制神經(jīng)細(xì)胞的正常生理活動。在一般體細(xì)胞中,來自父本和母本的15號染色體上的UBE3A基因都可以表達(dá),但在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi),只有來自母本15號染色體上的UBE3A基因得到表達(dá),來自父本染色體上的該基因不表達(dá)。若來自母本15號染色體上的UBE3A基因有缺陷,使得神經(jīng)細(xì)胞中UBE3A蛋白含量或活性低可導(dǎo)致發(fā)育遲緩、智力低下而患天使綜合征(AS)。
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    (1)蛋白質(zhì)是生命活動的承擔(dān)者。下列關(guān)于UBE3A蛋白的敘述不正確的是
     
    (多選)。
    A.主要由C、H、O、N、P、S等元素構(gòu)成
    B.其基本組成單位是脫氧核苷酸
    C.其合成需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體等參與
    D.雙縮脲試劑檢測該蛋白質(zhì)呈現(xiàn)藍(lán)色現(xiàn)象
    (2)神經(jīng)細(xì)胞和一般體細(xì)胞中UBE3A基因的表達(dá)情況有差異,體現(xiàn)了
     
    。
    A.細(xì)胞的衰老
    B.細(xì)胞的分化
    C.細(xì)胞的分裂
    D.細(xì)胞的生長
    (3)某個體患病原因是來自母本染色體上的UBE3A基因中第2487號堿基T缺失,而其來自父本染色體上的UBE3A基因又在神經(jīng)細(xì)胞中高度甲基化導(dǎo)致不表達(dá),母本和父本染色體上相關(guān)基因發(fā)生的改變分別為
     
     
    (編號選填)。
    ①染色體結(jié)構(gòu)變異
    ②基因突變
    ③基因重組
    ④表觀遺傳
    現(xiàn)有一AS患者家系圖譜如圖1所示。
    (4)根據(jù)家系圖譜和題意進(jìn)行推測,使Ⅲ-3個體患病的UBE3A缺陷基因的遺傳途徑來自于圖譜中的個體
     
    (編號選填)。
    ①Ⅱ-3
    ②Ⅱ-4
    ③Ⅰ-1
    ④Ⅰ-2
    (5)Ⅱ-3個體與Ⅱ-4個體再次生育,后代患AS的概率是
     

    A.0
    B.
    1
    2

    C.
    1
    4

    D.
    1
    8

    (6)在下列個體中選出Ⅱ-3的直系血親
     
    (編號選填)。
    ①Ⅱ-2
    ②Ⅱ-4
    ③Ⅰ-1
    ④Ⅲ-3
    禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是
     
    。
    (7)在受精卵及其早期分裂階段,若細(xì)胞內(nèi)某一同源染色體存在三條,細(xì)胞有一定概率會隨機(jī)清除其中的一條,稱為“三體自救”。某個體的細(xì)胞中15號染色體組成情況如圖2,結(jié)合相關(guān)信息和所學(xué)知識:判斷并解釋該個體是否為AS患病個體,同時(shí)簡述該個體15號染色體組成情況形成的原因
     

    發(fā)布:2024/10/23 14:0:2組卷:11引用:3難度:0.5
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