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由于基因修飾(如甲基化)或環(huán)境影響,某些基因的預(yù)期性狀不能表現(xiàn)出來。人類克魯宗綜合征是一種單基因顯性遺傳病,如圖是某家系該遺傳病調(diào)查結(jié)果,其中Ⅱ1不攜帶致病基因。相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(  )
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害
【答案】B
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/5/27 14:0:0組卷:28引用:4難度:0.7
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  • 1.下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是( ?。?/div>
    發(fā)布:2024/10/23 2:0:1組卷:4引用:3難度:0.7
  • 2.如圖所示為四個(gè)家系單基因遺傳病系譜圖,下列有關(guān)敘述正確的是( ?。?br />菁優(yōu)網(wǎng)?
    發(fā)布:2024/10/23 11:0:2組卷:22引用:3難度:0.5
  • 3.人類15號(hào)染色體上UBE3A基因參與控制神經(jīng)細(xì)胞的正常生理活動(dòng)。在一般體細(xì)胞中,來自父本和母本的15號(hào)染色體上的UBE3A基因都可以表達(dá),但在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi),只有來自母本15號(hào)染色體上的UBE3A基因得到表達(dá),來自父本染色體上的該基因不表達(dá)。若來自母本15號(hào)染色體上的UBE3A基因有缺陷,使得神經(jīng)細(xì)胞中UBE3A蛋白含量或活性低可導(dǎo)致發(fā)育遲緩、智力低下而患天使綜合征(AS)。
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    (1)蛋白質(zhì)是生命活動(dòng)的承擔(dān)者。下列關(guān)于UBE3A蛋白的敘述不正確的是
     
    (多選)。
    A.主要由C、H、O、N、P、S等元素構(gòu)成
    B.其基本組成單位是脫氧核苷酸
    C.其合成需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體等參與
    D.雙縮脲試劑檢測(cè)該蛋白質(zhì)呈現(xiàn)藍(lán)色現(xiàn)象
    (2)神經(jīng)細(xì)胞和一般體細(xì)胞中UBE3A基因的表達(dá)情況有差異,體現(xiàn)了
     

    A.細(xì)胞的衰老
    B.細(xì)胞的分化
    C.細(xì)胞的分裂
    D.細(xì)胞的生長
    (3)某個(gè)體患病原因是來自母本染色體上的UBE3A基因中第2487號(hào)堿基T缺失,而其來自父本染色體上的UBE3A基因又在神經(jīng)細(xì)胞中高度甲基化導(dǎo)致不表達(dá),母本和父本染色體上相關(guān)基因發(fā)生的改變分別為
     
    、
     
    (編號(hào)選填)。
    ①染色體結(jié)構(gòu)變異
    ②基因突變
    ③基因重組
    ④表觀遺傳
    現(xiàn)有一AS患者家系圖譜如圖1所示。
    (4)根據(jù)家系圖譜和題意進(jìn)行推測(cè),使Ⅲ-3個(gè)體患病的UBE3A缺陷基因的遺傳途徑來自于圖譜中的個(gè)體
     
    (編號(hào)選填)。
    ①Ⅱ-3
    ②Ⅱ-4
    ③Ⅰ-1
    ④Ⅰ-2
    (5)Ⅱ-3個(gè)體與Ⅱ-4個(gè)體再次生育,后代患AS的概率是
     
    。
    A.0
    B.
    1
    2

    C.
    1
    4

    D.
    1
    8

    (6)在下列個(gè)體中選出Ⅱ-3的直系血親
     
    (編號(hào)選填)。
    ①Ⅱ-2
    ②Ⅱ-4
    ③Ⅰ-1
    ④Ⅲ-3
    禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是
     
    。
    (7)在受精卵及其早期分裂階段,若細(xì)胞內(nèi)某一同源染色體存在三條,細(xì)胞有一定概率會(huì)隨機(jī)清除其中的一條,稱為“三體自救”。某個(gè)體的細(xì)胞中15號(hào)染色體組成情況如圖2,結(jié)合相關(guān)信息和所學(xué)知識(shí):判斷并解釋該個(gè)體是否為AS患病個(gè)體,同時(shí)簡(jiǎn)述該個(gè)體15號(hào)染色體組成情況形成的原因
     
    。
    發(fā)布:2024/10/23 14:0:2組卷:11引用:3難度:0.5
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