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人類遺傳病與變異：
神經(jīng)纖維瘤蛋白是一種腫瘤抑制因子，表達(dá)缺陷會(huì)引起神經(jīng)纖維瘤（NF），導(dǎo)致人體多系統(tǒng)損害，典型癥狀是患者皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡斑，圖1為1型神經(jīng)纖維瘤的一個(gè)家系（無需考慮Ⅰ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的配偶與該病的遺傳）。圖2為對(duì)該家系中Ⅱ-4的染色體檢測(cè)的結(jié)果，Ⅲ-7與Ⅲ-8的檢測(cè)結(jié)果與Ⅱ-4一致。

（1）據(jù)圖2分析，該家系中NFI的發(fā)病原因是
A
A
。
A.染色體易位
B.染色體重復(fù)
C.染色體三體
D.基因丟失
（2）圖1中患者Ⅱ-4的父母和兄弟姐妹均表現(xiàn)正常，推測(cè)Ⅱ-4患病的原因是
BC
BC
（多選）。
A.Ⅰ-1發(fā)生了體細(xì)胞變異
B.Ⅰ-1發(fā)生了生殖細(xì)胞變異
C.Ⅱ-4發(fā)生了體細(xì)胞變異
D.Ⅰ-4發(fā)生了生殖細(xì)胞變異
（3）圖1中若Ⅲ-7的配偶無異常，他們生下一個(gè)健康孩子的概率為
25%
25%
。
1型神經(jīng)纖維瘤（NFI）的發(fā)病原因復(fù)雜多樣。在另一個(gè)家系中，母女二人均患有視神經(jīng)纖維瘤并且眼睛無虹膜（PAX6）。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)該家系中夫婦二人及女兒的染色體形態(tài)和數(shù)目均正常，母親的11號(hào)、17號(hào)染色體上帶有PAX6和NF1突變基因，父親無突變基因。
（4）對(duì)母親所攜帶的PAX6突變基因進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)其編碼的蛋白質(zhì)第38位由編碼精氨酸變成了色氨酸。這種突變的原因是
堿基對(duì)的替換
堿基對(duì)的替換
。
（5）該家系中的NFI、PAX6突變分別為
顯性
顯性
、
顯性
顯性
（顯性/隱性）。
（6）綜合MF1遺傳的特點(diǎn)，為確?；颊吆蟠＃a(chǎn)前檢查項(xiàng)目應(yīng)包含
AB
AB
（多選）。
A.染色體分析
B.基因檢測(cè)
C性別鑒定
D.B超檢查

【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．

【答案】A；BC；25%；堿基對(duì)的替換；顯性；顯性；AB

【解答】

【點(diǎn)評(píng)】

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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：26引用：2難度：0.6

相似題

1．一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患脊肌萎縮癥的兒子，該病由常染色體上的一對(duì)等位基因控制，圖1為該家庭成員相關(guān)基因的電泳圖，不同類型的條帶代表不同的基因。回答下列問題：

（1）該病的遺傳方式是

，理論上男性和女性患該病的概率

（填“相等”或“不相等”）。條帶

（填“Ⅰ”或“Ⅱ”）代表的是致病基因。
（2）女兒與父親的基因型相同的概率是

（用分?jǐn)?shù)回答）。女兒將致病基因傳給下一代的概率是

（用分?jǐn)?shù)回答）。
（3）若女兒與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，生下一個(gè)患該病的孩子，則在圖2中將女兒相關(guān)基因的條帶補(bǔ)充完整：

。
發(fā)布：2024/10/25 2:0:2組卷：3引用：3難度：0.7
解析

2．如圖所示為四個(gè)家系單基因遺傳病系譜圖，下列有關(guān)敘述正確的是（　?。?br />?

A．家系甲中患病女孩的父親一定是該致病基因攜帶者

B．家系乙、丙都不可能是紅綠色盲遺傳系譜圖

C．四圖都可能表示白化病遺傳系譜圖

D．家系丁中這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常兒子的概率是

發(fā)布：2024/10/23 11:0:2組卷：22引用：3難度：0.5

解析

3．人類15號(hào)染色體上UBE3A基因參與控制神經(jīng)細(xì)胞的正常生理活動(dòng)。在一般體細(xì)胞中，來自父本和母本的15號(hào)染色體上的UBE3A基因都可以表達(dá)，但在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)，只有來自母本15號(hào)染色體上的UBE3A基因得到表達(dá)，來自父本染色體上的該基因不表達(dá)。若來自母本15號(hào)染色體上的UBE3A基因有缺陷，使得神經(jīng)細(xì)胞中UBE3A蛋白含量或活性低可導(dǎo)致發(fā)育遲緩、智力低下而患天使綜合征（AS）。

（1）蛋白質(zhì)是生命活動(dòng)的承擔(dān)者。下列關(guān)于UBE3A蛋白的敘述不正確的是

（多選）。
A.主要由C、H、O、N、P、S等元素構(gòu)成
B.其基本組成單位是脫氧核苷酸
C.其合成需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體等參與
D.雙縮脲試劑檢測(cè)該蛋白質(zhì)呈現(xiàn)藍(lán)色現(xiàn)象
（2）神經(jīng)細(xì)胞和一般體細(xì)胞中UBE3A基因的表達(dá)情況有差異，體現(xiàn)了

。
A.細(xì)胞的衰老
B.細(xì)胞的分化
C.細(xì)胞的分裂
D.細(xì)胞的生長(zhǎng)
（3）某個(gè)體患病原因是來自母本染色體上的UBE3A基因中第2487號(hào)堿基T缺失，而其來自父本染色體上的UBE3A基因又在神經(jīng)細(xì)胞中高度甲基化導(dǎo)致不表達(dá)，母本和父本染色體上相關(guān)基因發(fā)生的改變分別為

、

（編號(hào)選填）。
①染色體結(jié)構(gòu)變異
②基因突變
③基因重組
④表觀遺傳
現(xiàn)有一AS患者家系圖譜如圖1所示。
（4）根據(jù)家系圖譜和題意進(jìn)行推測(cè)，使Ⅲ-3個(gè)體患病的UBE3A缺陷基因的遺傳途徑來自于圖譜中的個(gè)體

（編號(hào)選填）。
①Ⅱ-3
②Ⅱ-4
③Ⅰ-1
④Ⅰ-2
（5）Ⅱ-3個(gè)體與Ⅱ-4個(gè)體再次生育，后代患AS的概率是

。
A.0
B.
1
2

C.
1
4

D.
1
8

（6）在下列個(gè)體中選出Ⅱ-3的直系血親

（編號(hào)選填）。
①Ⅱ-2
②Ⅱ-4
③Ⅰ-1
④Ⅲ-3
禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是

。
（7）在受精卵及其早期分裂階段，若細(xì)胞內(nèi)某一同源染色體存在三條，細(xì)胞有一定概率會(huì)隨機(jī)清除其中的一條，稱為“三體自救”。某個(gè)體的細(xì)胞中15號(hào)染色體組成情況如圖2，結(jié)合相關(guān)信息和所學(xué)知識(shí)：判斷并解釋該個(gè)體是否為AS患病個(gè)體，同時(shí)簡(jiǎn)述該個(gè)體15號(hào)染色體組成情況形成的原因

。
發(fā)布：2024/10/23 14:0:2組卷：11引用：3難度：0.5
解析

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2．如圖所示為四個(gè)家系單基因遺傳病系譜圖，下列有關(guān)敘述正確的是（ ?。?br />?

2．如圖所示為四個(gè)家系單基因遺傳病系譜圖，下列有關(guān)敘述正確的是（　?。?br />?