臨床上有部分進行試管嬰兒的患者表現(xiàn)為受精卵不分裂現(xiàn)象,進而導(dǎo)致試管嬰兒反復(fù)失敗及不孕。研究表明,TRIP13基因發(fā)生突變是病因之一。圖為某患有體外受精卵不分裂的家族系譜圖(Ⅱ-1和Ⅱ-2為患者)和TRIP13基因測序結(jié)果。請分析回答下列問題:
(1)根據(jù)家族系譜圖判斷,致病基因位于
常
常
(常/X/Y)染色體上,是
隱
隱
(顯/隱)遺傳病。
(2)與正常的堿基序列相比較可得知,致病基因產(chǎn)生的原因是
C
C
。
A.堿基對增加
B.堿基對缺失
C.堿基對替換
D.基因重組
(3)研究發(fā)現(xiàn)TRIP13基因變異會導(dǎo)致卵母細胞阻滯在減數(shù)第一次分裂。下列說法正確的是
AB
AB
。
A.TRIP13基因編碼的蛋白質(zhì)可能與紡錘體形成有關(guān)
B.卵母細胞阻滯在減數(shù)第一次分裂時期會導(dǎo)致沒有第一極體形成
C.阻滯在減數(shù)第一次分裂的卵母細胞是單倍體
D.患者的卵母細胞內(nèi)不會發(fā)生基因重組
(4)下列可作為受精卵不分裂治療策略的是
CD
CD
。
A.誘導(dǎo)TRIP13致病蛋白在細胞內(nèi)特異性降解
B.干擾異常TRIP13基因mRNA的翻譯
C.進行基因治療改變?yōu)檎RIP13基因
D.注射一定劑量的正常TRIP13mRNA
(5)研究發(fā)現(xiàn)帶有TRIP13基因突變者表現(xiàn)型不盡相同??杀憩F(xiàn)為受精卵不分裂但體細胞有絲分裂正常;也可表現(xiàn)為有絲分裂異常甚至?xí)?dǎo)致癌癥發(fā)生。請結(jié)合基因突變、基因表達、細胞分裂等相關(guān)知識分析可能的原因
TRIP13基因突變不一定發(fā)生在同一位點,這些基因在表達時,TRIP13蛋白質(zhì)肽鏈長度和結(jié)構(gòu)就會不盡相同,因而就出現(xiàn)帶有TRIP13基因突變的表現(xiàn)型不盡相同;受精卵不分裂但細胞有絲分裂正??赡苁荰RIP13蛋白質(zhì)僅對同源染色體分離有影響;有絲分裂異常甚至?xí)?dǎo)致癌癥發(fā)生可能是TRIP13基因編碼的蛋白質(zhì)與紡錘體形成有關(guān)或TRIP13基因表達產(chǎn)物影響到了細胞周期
TRIP13基因突變不一定發(fā)生在同一位點,這些基因在表達時,TRIP13蛋白質(zhì)肽鏈長度和結(jié)構(gòu)就會不盡相同,因而就出現(xiàn)帶有TRIP13基因突變的表現(xiàn)型不盡相同;受精卵不分裂但細胞有絲分裂正??赡苁荰RIP13蛋白質(zhì)僅對同源染色體分離有影響;有絲分裂異常甚至?xí)?dǎo)致癌癥發(fā)生可能是TRIP13基因編碼的蛋白質(zhì)與紡錘體形成有關(guān)或TRIP13基因表達產(chǎn)物影響到了細胞周期
。