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如圖1是甲、乙兩種單基因遺傳病系譜圖??刂七@兩種遺傳病的基因均不在Y染色體上,已死亡個(gè)體無法知道其性狀,經(jīng)檢測(cè)Ⅳ21不攜帶上述致病基因。圖2是對(duì)控制甲病的基因擴(kuò)增后用某種限制酶處理并進(jìn)行電泳的結(jié)果圖。
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(1)該家系乙病的遺傳方式是
常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性遺傳病
。
(2)Ⅲ14是乙病患者,他的雙親各有一個(gè)基因發(fā)生單堿基替換突變,且突變位于該基因的不同位點(diǎn)。調(diào)查結(jié)果見表。
個(gè)體 母親 父親 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
控制乙病基因測(cè)序結(jié)果 [412G/A] [420A/G] [412G/G];[420A/A] ?
注:測(cè)序結(jié)果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列[412G/A]示兩條同源染色體上乙病基因編碼鏈的第412位堿基分別為G和A,其他類似。
若患者的姐姐兩條向源染色體上乙病基因編碼鏈的第412和420位堿基可表示為圖3,根據(jù)調(diào)查結(jié)果,推斷該患者相應(yīng)位點(diǎn)的堿基應(yīng)為
[412G/A];[420A/G]
[412G/A];[420A/G]
。
(3)從電泳的結(jié)果可以判斷Ⅲ12
純合子
純合子
(填“純合子”或者“雜合子”)。綜合判斷,甲病的遺傳方式是
伴X染色體顯性遺傳病
伴X染色體顯性遺傳病
,Ⅲ9和Ⅲ10生育一個(gè)患兩病男孩的概率是
1
16
1
16

(4)近年來發(fā)現(xiàn)孕婦血漿中存在游離的胎兒DNA,因此可采集母親血液,用甲病的基因探針進(jìn)行基因檢測(cè)。響應(yīng)國家三孩政策,Ⅳ21再次懷孕。此方法
(“能”或“不能”)用于Ⅳ21,原因是
用顯性基因探針檢測(cè)隱性純合子母親血液中是否純?cè)陲@性基因,該顯性基因只能來自胎兒,來確定胎兒是否攜帶該基因
用顯性基因探針檢測(cè)隱性純合子母親血液中是否純?cè)陲@性基因,該顯性基因只能來自胎兒,來確定胎兒是否攜帶該基因
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害
【答案】常染色體隱性遺傳?。籟412G/A];[420A/G];純合子;伴X染色體顯性遺傳病;
1
16
;能;用顯性基因探針檢測(cè)隱性純合子母親血液中是否純?cè)陲@性基因,該顯性基因只能來自胎兒,來確定胎兒是否攜帶該基因
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
聲明:本試題解析著作權(quán)屬菁優(yōu)網(wǎng)所有,未經(jīng)書面同意,不得復(fù)制發(fā)布。
發(fā)布:2024/8/21 0:0:1組卷:10引用:5難度:0.6
相似題
  • 1.某家族有神經(jīng)性耳聾(用A/a表示)和腓骨肌萎縮癥(用B/b表示)兩種單基因遺傳病史,家族的遺傳系譜圖如圖所示,并對(duì)該家族部分成員相關(guān)基因進(jìn)行酶切,用凝膠電泳的方法得到基因帶譜。已知其中一種常染色體遺傳病在正常人群中攜帶者的概率為
    1
    200
    ?。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(  )
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    發(fā)布:2024/10/22 2:0:1組卷:14引用:2難度:0.5
  • 2.下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是(  )
    發(fā)布:2024/10/23 2:0:1組卷:4引用:3難度:0.7
  • 3.短指癥是一種顯性遺傳病,已知其致病基因是骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體基因BMPR,如圖為某短指癥家族的家系圖?;卮鹣铝袉栴}:
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    (1)短指癥的致病基因位于
     
    染色體上,判斷依據(jù)是
     
    。
    (2)據(jù)圖可知,Ⅱ-5的基因型為
     
    (用H/h表示),理論上,短指癥在男性中的發(fā)病率
     
    (填“大于”“等于”或“小于”)在女性中的發(fā)病率。
    (3)正常情況下,骨形態(tài)發(fā)生蛋白(BMP)與骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體(BMPR)結(jié)合后,激活SMAD信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路,促進(jìn)成骨細(xì)胞分化為骨細(xì)胞。研究發(fā)現(xiàn),若BMPR的第486位氨基酸由精氨酸變?yōu)楣劝滨0?,則可
     
    SMAD信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路的激活,導(dǎo)致短指癥的發(fā)生。由此可知,短指癥的發(fā)生可能是BMPR基因發(fā)生堿基對(duì)的
     
    導(dǎo)致的。
    (4)某人的BMPR基因堿基序列正常,但也表現(xiàn)為短指,從表觀遺傳的角度分析,出現(xiàn)上述現(xiàn)象的原因可能是
     
    。
    發(fā)布:2024/10/19 9:0:1組卷:8引用:3難度:0.5
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