Menkes氏綜合征又稱Menkes民稔毛綜合征、毛發(fā)灰質(zhì)營養(yǎng)不良等,某課題小組分析并畫出了遺傳圖譜,如圖所示,該病是一種伴X染色體遺傳病,致病基因頻率為1100回答下列問題
(1)據(jù)圖判斷該遺傳病屬于伴X染色體 隱性隱性(填“顯性”、“隱性”或“顯性或隱性”)遺傳病,其中7號個(gè)體與另一表型正常的女子結(jié)婚,生出患病孩子的概率是 12021202,為了降低生出Menkes氏綜合征患兒的概率,醫(yī)生常用 羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測(至少答出兩種)等產(chǎn)前診斷的手段,確定胎兒是否患有Menkes氏綜合征。
(2)該課題小組研究發(fā)現(xiàn),Menkes氏綜合征的主要致病原因是人體位于第22號染色體的ATP7A基因發(fā)生了隱性突變,其原本能夠編碼1200個(gè)氨基酸,該基因突變后只能編碼400個(gè)氨基酸,導(dǎo)致身體無法吸收銅離子,引起機(jī)體發(fā)育和功能障礙,從翻譯模板的角度分析,基因突變導(dǎo)致編碼氨基酸數(shù)量減少的原因是 ATP7A基因堿基發(fā)生增添、缺失或替換后,導(dǎo)致起始密碼子后移或終止密碼子提前,因此編碼氨基酸數(shù)量減少ATP7A基因堿基發(fā)生增添、缺失或替換后,導(dǎo)致起始密碼子后移或終止密碼子提前,因此編碼氨基酸數(shù)量減少。整個(gè)翻譯過程,當(dāng) mRNAmRNA通過核孔進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)后,與 核糖體核糖體結(jié)合進(jìn)一步翻譯成多肽鏈,再經(jīng)過 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體加工,形成成熟的蛋白質(zhì),承擔(dān)相應(yīng)的生命活動(dòng)。
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】隱性;;羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測;ATP7A基因堿基發(fā)生增添、缺失或替換后,導(dǎo)致起始密碼子后移或終止密碼子提前,因此編碼氨基酸數(shù)量減少;mRNA;核糖體;內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體
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【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:3引用:1難度:0.6
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1.下列遺傳系譜圖中,最符合紅綠色盲遺傳方式的是( ?。?/h2>
發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:14引用:3難度:0.5 -
2.如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
(1)控制遺傳病乙的基因位于
(2)Ⅰ-1的基因型是
(3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
(4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子,那么他們再生一個(gè)正常男孩的幾率是發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:3引用:2難度:0.6 -
3.如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是( )16發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:7引用:3難度:0.5
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