2．早老年癡呆又稱(chēng)阿爾茨海默?。ˋD），是一種常見(jiàn)的老年開(kāi)始發(fā)病的神經(jīng)退行性疾病。目前已知AD與機(jī)體衰老和遺傳有關(guān)，已知與AD有關(guān)的基因有第21號(hào)染色體上的APP基因、第19號(hào)染色體上的APOE基因等。
正常的APP基因編碼Aβ淀粉樣前體蛋白（App），APP基因突變導(dǎo)致App形成Aβ聚合物，沉淀在神經(jīng)細(xì)胞中不易被分解，導(dǎo)致神經(jīng)元退行性病變，下表列舉了幾種已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的APP基因突變及其效應(yīng)。
| APP基因突變類(lèi)型 |
APP717 |
APP670 |
APP671 |
APP692 |
| 突變基因的效應(yīng) |
生成更長(zhǎng)的Aβ片段 |
使Aβ片段生成量增加 |
（1）APP基因有多種突變類(lèi)型說(shuō)明了基因突變具有
。
A.特異性
B.普遍性
C.多方向性
D.低頻性
（2）根據(jù)資料分析結(jié)合所學(xué)，下列關(guān)于AD治療的思路可行的有
。
A.通過(guò)RNA干擾抑制突變的APP基因轉(zhuǎn)錄
B.給神經(jīng)元細(xì)胞導(dǎo)入正常的APP基因
C.給神經(jīng)元細(xì)胞注入正常的App蛋白
D.使用可特異性降解Aβ聚合物的藥物
如圖是一個(gè)有AD患者的家族系譜圖，檢測(cè)發(fā)現(xiàn)6號(hào)（目前已71歲，70歲時(shí)發(fā)病）所患AD為APP
717型（相關(guān)基因用D/d表示）。
?
（3）據(jù)圖分析，6號(hào)的基因型應(yīng)為
，5號(hào)（68歲）目前沒(méi)有患病，能否確定他們的子女7-10號(hào)（年齡在35-45之間）未來(lái)不會(huì)患同種類(lèi)型AD，請(qǐng)分情況討論，說(shuō)說(shuō)你的判斷依據(jù)
。
進(jìn)一步檢測(cè)發(fā)現(xiàn)7號(hào)APOE基因突變?yōu)锳POE-4，該突變基因表達(dá)產(chǎn)物容易與可溶性Aβ結(jié)合，促進(jìn)Aβ沉淀，8號(hào)APOE基因突變?yōu)锳POE-2，該突變基因表達(dá)產(chǎn)物促進(jìn)神經(jīng)元細(xì)胞的生長(zhǎng)與代謝。
（4）根據(jù)檢測(cè)結(jié)果判斷，7號(hào)和8號(hào)患AD的風(fēng)險(xiǎn)變化分別是
。
A.都增大
B.7號(hào)患病風(fēng)險(xiǎn)增大，8號(hào)患病風(fēng)險(xiǎn)減小
C.都減小
D.7號(hào)患病風(fēng)險(xiǎn)減少，8號(hào)患病風(fēng)險(xiǎn)增大
（5）若9號(hào)在基因檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)自己是紅綠色盲基因的攜帶者（相關(guān)基因用B/b表示），已知1-10中沒(méi)有紅綠色盲患者，該家族中可能也是紅綠色盲攜帶者的是
。（多選）
A.4號(hào)
B.5號(hào)
C.6號(hào)
D.8號(hào)
（6）已知9號(hào)配偶不是紅綠色盲患者，他們的女兒相關(guān)基因型為
，若9號(hào)再生一個(gè)兒子，患紅綠色盲的概率為
。
