杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD) 是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病,男性中發(fā)病率約為14000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常,家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成 員DMD基因測(cè)序結(jié)果(顯示部分序列,其他未顯示序列均正常) 如圖1。
(1)約60%~65%的DMD患者是由于DMD基因中一個(gè)或多個(gè)外顯子的缺失而致病,結(jié)合甲、乙家系基因序列可知Ⅱ-1患病的原因可能是 (母親產(chǎn)生配子時(shí)或Ⅱ-1的早期胚胎發(fā)生了)基因突變(母親產(chǎn)生配子時(shí)或Ⅱ-1的早期胚胎發(fā)生了)基因突變,其特點(diǎn)是 隨機(jī)性(多害少利)隨機(jī)性(多害少利)。
(2)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個(gè)兒子,其患兩種病比患一種病的概率 高高,原因是 色盲基因和DMD基因連鎖,交叉互換的概率較低,因此,兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率色盲基因和DMD基因連鎖,交叉互換的概率較低,因此,兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率。
(3)假設(shè)DMD的致病基因用b表示,用a表示紅綠色盲致病基因。根據(jù)家系乙部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果可知,則Ⅰ-2的基因型為 XABXabXABXab。
(4)不考慮其他突變,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為 1818。
(5)人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性,女性中攜帶者的頻率約為 1200012000。
(6)對(duì)Ⅱ-3進(jìn)行核型分析時(shí),發(fā)現(xiàn)其一個(gè)細(xì)胞內(nèi)14號(hào)和21號(hào)染色體出現(xiàn)圖2所示的異常。下列敘述錯(cuò)誤的是 ABCABC。
A.Ⅱ-3體細(xì)胞中含有46條染色體,但發(fā)生了易位導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異
B.調(diào)查人群中DMD的發(fā)病率時(shí),應(yīng)在甲乙家系中對(duì)有病和正常個(gè)體都作統(tǒng)計(jì)
C.著絲粒和中心粒一樣在細(xì)胞分裂間期完成復(fù)制
D.家系乙中若Ⅱ-3與正常女性婚配,出現(xiàn)異常胎兒的概率高
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害;染色體結(jié)構(gòu)的變異.
【答案】(母親產(chǎn)生配子時(shí)或Ⅱ-1的早期胚胎發(fā)生了)基因突變;隨機(jī)性(多害少利);高;色盲基因和DMD基因連鎖,交叉互換的概率較低,因此,兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率;XABXab;;;ABC
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:33引用:1難度:0.6
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1.下列遺傳系譜圖中,最符合紅綠色盲遺傳方式的是( ?。?/h2>
發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:14引用:3難度:0.5 -
2.如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
(1)控制遺傳病乙的基因位于
(2)Ⅰ-1的基因型是
(3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
(4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子,那么他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的幾率是發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:3引用:2難度:0.6 -
3.如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是( ?。?br />16發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:7引用:3難度:0.5
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