克里斯蒂安森綜合征是一種罕見的單基因遺傳病,以全身性發(fā)育遲緩智力障礙為特征。如圖為該遺傳病家族遺傳系譜圖,該家族還同時含有另一種單基因遺傳病(甲?。?。
(1)根據(jù)上圖分析克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式可能為伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。
(2)若只考慮甲病,Ⅱ-3與表現(xiàn)型正常的男性甲病攜帶者結婚,生一個正常孩子的可能性為5656。如果生出的第一個孩子患甲病,那么再生第二個孩子也患甲病的可能性為1414。
(3)若對該家族中成員進行基因測序,檢測5-9號成員與克里斯蒂安森綜合征相關等位基因,發(fā)現(xiàn)6、8、9號個體只有一種堿基序列,5、7號個體均有兩種。則Ⅲ-8患者的致病基因來自I代中的22號個體。如果同時考慮兩種遺傳病,Ⅲ-8的父母再生育一個孩子,病的可能性為716716。為了有效的預防克里斯蒂安森綜合征的產(chǎn)生,需要進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,可先通過B超檢查胎兒的性別性別,然后根據(jù)需要進一步采取羊水檢查/基因檢測羊水檢查/基因檢測的措施確診。
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【考點】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳;;;2;;性別;羊水檢查/基因檢測
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【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:31引用:4難度:0.6
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