對(duì)稱性肢端色素異常癥(DSH)是一種較為少見的單基因顯性遺傳病,患者由于黑色素細(xì)胞分化異?;蚝谏w運(yùn)輸異常導(dǎo)致手背、足背及四肢部出現(xiàn)雀斑樣黑色素沉積??蒲腥藛T對(duì)DSH的遺傳規(guī)律和發(fā)病機(jī)理進(jìn)行了研究。請(qǐng)回答問(wèn)題。
(1)DSH在東亞人群中的發(fā)病率高于其他地區(qū),這可能與東亞人群的基因組成(遺傳物質(zhì))基因組成(遺傳物質(zhì))和生活環(huán)境有關(guān)。
(2)如圖是該病某個(gè)家系的遺傳系譜。依據(jù)圖中患病男性有不患病的女兒患病男性有不患病的女兒判斷,該病的致病基因位于常常染色體。
(3)p150蛋白可修飾黑色素相關(guān)基因的mRNA,調(diào)節(jié)基因的表達(dá)。研究發(fā)現(xiàn),該病與編碼p150蛋白的基因有關(guān)。科研人員比較DSH患者與健康人健康人的p150基因序列,發(fā)現(xiàn)患者p150基因中有兩個(gè)堿基對(duì)缺失,導(dǎo)致合成的肽鏈縮短,由此推測(cè)突變后轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA中終止密碼子終止密碼子提前出現(xiàn)。
(4)細(xì)胞內(nèi)的NMD機(jī)制可識(shí)別并降解異常mRNA,以避免其翻譯翻譯后,產(chǎn)生的蛋白對(duì)細(xì)胞造成毒害??蒲腥藛T將突變型p150基因和正?;蚍謩e導(dǎo)入受體細(xì)胞,培養(yǎng)24h后提取細(xì)胞中的RNA,利用分子雜交(PCR)分子雜交(PCR)技術(shù),檢測(cè)p150基因mRNA的含量。結(jié)果顯示突變型p150基因的mRNA含量降低。
(5)綜合上述研究結(jié)果,請(qǐng)從分子水平解釋對(duì)稱性肢端色素異常癥的發(fā)病機(jī)制。
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害;遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯.
【答案】基因組成(遺傳物質(zhì));患病男性有不患病的女兒;常;健康人;終止密碼子;翻譯;分子雜交(PCR)
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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