酪氨酸酶是黑色素生物合成中的一種重要酶，由TYR基因編碼。TYR基因突變導致酪氨酸酶活性下降或失去活性會引起人眼皮膚白化?、裥停∣CA¹），患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼部組織部分或完全缺乏黑色素。圖1是OCA¹患者小萌家系的遺傳系譜圖。

（1）下列關于酪氨酸酶的敘述正確的是

D

D

（單選）。
A.主要由C、H、O、N、P、S等元素構成
B.其基本組成單位是脫氧核苷酸
C.其合成需要內質網、高爾基體等參與
D.主要分布于表皮、毛囊及眼部等細胞中
（2）據圖1分析，該家系OCA¹的遺傳方式是

C

C

。（單選）
A.常染色體顯性遺傳
B.伴X染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.伴X染色體隱性遺傳
（3）Ⅲ-1的旁系血親有

Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅲ-2、Ⅲ-3

Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅲ-2、Ⅲ-3

。
（4）圖1家系中，第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代均無OCA¹患者，但Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配后所生的兩個孩子均患病，排除遺傳過程中發(fā)生變異，請根據所學推測原因

Ⅲ-1和Ⅲ-2不是患者，但攜帶致病基因，為雜合子

Ⅲ-1和Ⅲ-2不是患者，但攜帶致病基因，為雜合子

。
（5）醫(yī)生對小萌進行基因檢測，發(fā)現(xiàn)他的TYR基因中的某個堿基發(fā)生了替換，導致其酪氨酸酶的第400位氨基酸由色氨酸（密碼子為UGG）替換成了亮氨酸（密碼子為UUA、UUG、CUG等），由此推測小萌的TYR基因的編碼鏈中發(fā)生的突變是堿基

C

C

替換為堿基

A

A

。
（6）醫(yī)院有一位TYR基因缺失的患者小蕾，其變異最可能屬于

C

C

。（單選）
A.基因突變
B.基因重組
C.染色體結構變異
D.染色體數(shù)目變異
（7）小萌和小蕾病癥相似，但致病機理不同。請根據題干信息解釋

小萌是TYR基因突變導致酪氨酸酶活性下降或失去活性會引起人眼皮膚白化病Ⅰ型，小蕾是TYR基因缺失導致不能合成酪氨酸酶，不能合成黑色素引起人眼皮膚白化

小萌是TYR基因突變導致酪氨酸酶活性下降或失去活性會引起人眼皮膚白化?、裥停±偈荰YR基因缺失導致不能合成酪氨酸酶，不能合成黑色素引起人眼皮膚白化

。
（8）暹羅貓（圖2）體內攜帶突變的TYR基因，其控制合成的酪氨酸酶對溫度很敏感，一旦溫度達到38℃，酪氨酸酶就失活而不產生黑色素。相關敘述正確的是

BC

BC

。（多選）
A.高溫時酪氨酸酶由于肽鍵斷裂而失活
B.暹羅貓的肢端、耳朵和鼻尖的溫度較低，故黑色素合成較多
C.剛出生的暹羅貓全身乳白
D.暹羅貓的毛色變化屬于表觀遺傳現(xiàn)象