人視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種嚴(yán)重影響人視覺的遺傳病。科研人員對(duì)患者甲和乙進(jìn)行家系調(diào)查,得到圖1所示的兩個(gè)家系圖。
(1)據(jù)圖分析,甲所患RP的遺傳方式為常染色體顯性常染色體顯性遺傳。乙所患RP的遺傳方式與甲不同不同(填“相同”或“不同”)。
(2)研究發(fā)現(xiàn),RP還存在其他遺傳方式,并且目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有多達(dá)20個(gè)基因的100多個(gè)突變位點(diǎn)與RP有關(guān),這體現(xiàn)了基因突變具有不定向性不定向性 和隨機(jī)性隨機(jī)性的特點(diǎn)。
(3)科研人員構(gòu)建斑馬魚模型,探究rp2基因在致病過程中的作用。科研人員敲除斑馬魚細(xì)胞中一條染色體上的rp2基因部分序列,篩選得到rp2基因雜合突變體。將該突變體與野生型斑馬魚雜交,對(duì)得到的F1進(jìn)行rp2基因測(cè)序,發(fā)現(xiàn)序列不同的兩種突變類型A和B,如圖2所示。
研究者認(rèn)為,與突變型B相比,突變型A在性狀上與野生型差異更大,適合用于研究rp2基因的功能。從分子水平分析,選擇突變型A的原因是突變型A為5個(gè)堿基對(duì)(非3的倍數(shù))缺失,造成mRNA上的密碼子閱讀框錯(cuò)位,對(duì)蛋白質(zhì)影響較大;而突變型B為12個(gè)堿基對(duì)(3的倍數(shù))缺失,造成蛋白質(zhì)中4個(gè)氨基酸缺失,對(duì)蛋白質(zhì)影響相對(duì)小突變型A為5個(gè)堿基對(duì)(非3的倍數(shù))缺失,造成mRNA上的密碼子閱讀框錯(cuò)位,對(duì)蛋白質(zhì)影響較大;而突變型B為12個(gè)堿基對(duì)(3的倍數(shù))缺失,造成蛋白質(zhì)中4個(gè)氨基酸缺失,對(duì)蛋白質(zhì)影響相對(duì)小。
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】常染色體顯性;不同;不定向性;隨機(jī)性;突變型A為5個(gè)堿基對(duì)(非3的倍數(shù))缺失,造成mRNA上的密碼子閱讀框錯(cuò)位,對(duì)蛋白質(zhì)影響較大;而突變型B為12個(gè)堿基對(duì)(3的倍數(shù))缺失,造成蛋白質(zhì)中4個(gè)氨基酸缺失,對(duì)蛋白質(zhì)影響相對(duì)小
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/5/23 20:38:36組卷:16引用:2難度:0.6
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1.下列遺傳系譜圖中,最符合紅綠色盲遺傳方式的是( ?。?/h2>
發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:14引用:3難度:0.5 -
2.如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
(1)控制遺傳病乙的基因位于
(2)Ⅰ-1的基因型是
(3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
(4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子,那么他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的幾率是發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:3引用:2難度:0.6 -
3.如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是( ?。?br />16發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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