angleman綜合征（AS）是由于人的15號(hào)染色體上印記基因泛素蛋白酶（UBE3A）基因異常的一種神經(jīng)障礙性疾病，表現(xiàn)癥狀為發(fā)育遲緩、失語(yǔ)和癲癇等。進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)，患者相應(yīng)基因雜合，該病與其基因的顯隱性無(wú)關(guān)。
（1）AS患者體內(nèi)來(lái)自母親與父親UBE3A的等位基因的差異表現(xiàn)在 ABAB（多選）。
A.堿基序列不同B.控制合成蛋白質(zhì)不同
C.含有元素不同D.存在細(xì)胞的部位不同
（2）編碼UBE3A酶的基因在表達(dá)時(shí)，將UBE3A酶轉(zhuǎn)變?yōu)閄酶。與UBE3A酶相比，X酶可能出現(xiàn)的四種狀況如表。其中導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)的是 CC。
| 比較指標(biāo) | ① | ② | ③ | ④ |
| X酶活性/UBE3A酶活性 | 100% | 50% | 10% | 150% |
| X酶氨基酸數(shù)目/UBE3A酶氨基酸數(shù)目 | 1 | 1 | 小于1 | 大于1 |
（3）如圖為某AS患者的家系譜圖。則UBE3A基因位于
常
常
（常/X）染色體上。
（4）在（3）所示家族中，導(dǎo)致Ⅱ-2個(gè)體患AS病的基因可能來(lái)自于
ABC
ABC
（多選）。A.Ⅰ-1的初級(jí)精母細(xì)胞B.Ⅰ-2的初級(jí)卵母細(xì)胞
C.Ⅰ-2的次級(jí)卵母細(xì)胞D.Ⅰ-2的第一極體
（5）若用A/a表示UBE3A的基因，Ⅱ-2號(hào)的基因型可能是
Aa
Aa
。（6）若Ⅱ-2和Ⅱ-3個(gè)體再生一個(gè)孩子，則患AS女孩的概率是
1
4
1
4
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害；遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯．
【答案】AB；C；常；ABC；Aa；
1
4
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：25引用：1難度：0.5
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ?。?/h2>發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
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3．如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ）16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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