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下列關于“調(diào)查人群中遺傳病”的敘述,錯誤的是( ?。?/div>
【答案】C
【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:35引用:6難度:0.7
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  • 1.下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是( ?。?/div>
    發(fā)布:2024/10/23 21:0:2組卷:7引用:1難度:0.7
  • 2.杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)是一種伴X隱性遺傳病,患者一般在幼兒期發(fā)生遺傳性肌肉萎縮,最后發(fā)展為喪失行動能力等。外顯子是真核生物基因的一部分,約13%DMD患者的B基因在外顯子45和50之間的區(qū)域有突變,這會使外顯子51及之后的序列表達異常,導致無法產(chǎn)生正常的B蛋白。
    (1)對于一名DMD的女性攜帶者(已懷孕),以下何種方法可以確定胎兒是否患病
     
    。
    A.染色體分析 B.基因檢測 C.B超監(jiān)測 D.性別檢測
    (2)根據(jù)題干信息,理論上可作為DMD治療策略的是
     
    。
    A.對患者進行基因治療改變異常B基因
    B.干擾異常B基因mRNA的翻譯
    C.誘導B致病基因在細胞內(nèi)特異性降解
    D.向患者體內(nèi)注射一定劑量的正常B基因的mRNA
    為進一步探索治療方案,研究人員對一種缺失外顯子50(△Ex50)導致外顯子51中出現(xiàn)終止密碼對應序列的DMD模型犬進行基因編輯。利用基因編輯技術CRISPR/Cas9對DMD模型犬外顯子51進行切割,以期跳過外顯子51,產(chǎn)生一個縮短但仍有功能的B蛋白,如圖所示。
    菁優(yōu)網(wǎng)
    (3)CRISPR/Cas9系統(tǒng)可實現(xiàn)基因的定點編輯敲除、單堿基編輯和基因片段的精準替換。下列相關敘述錯誤的是
     
    。
    A.單堿基編輯屬于基因突變
    B.發(fā)生在等位基因內(nèi)部堿基的定點編輯敲除屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
    C.基因片段的精準替換可能屬于基因突變,也可能屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
    D.該系統(tǒng)引起的變異屬于可遺傳變異
    (4)CRISPR/Cas9復合體由兩部分組成:可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA,由圖可知,gRNA的主要功能是通過
     
    原則特異性結(jié)合目標DNA序列。
    (5)B蛋白肽鏈縮短卻仍有功能,可能原因是
     
    。
    A.切割后轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列和正常mRNA一樣
    B.切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白氨基酸序列一樣
    C.切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白空間結(jié)構(gòu)一樣
    D.缺少外顯子51不影響B(tài)蛋白執(zhí)行相應生理功能的局部空間結(jié)構(gòu)
    (6)研究人員的最終目的是修正全身的肌肉組織,則下列對CRISPR/Cas9相應DNA序列(序列X)操作正確的是
     
    。
    A.通過靜脈注射的方式將含序列X的腺病毒運送到全身
    B.用腺病毒運送序列X到患者體內(nèi)前,要對腺病毒進行修飾改造,以確保腺病毒失去毒性
    C.序列X需要使用非特異性啟動子驅(qū)動表達以達到修正全身肌肉組織的目的
    D.序列X需要使用肌肉特異性啟動子驅(qū)動表達以防誤傷其他組織細胞基因組
    (7)另一組科研人員研發(fā)了一種RNA藥物,進入人體后可指導人體合成正常的B蛋白。請簡要論述基因編輯和RNA藥物兩種方案的優(yōu)劣勢。
     
    發(fā)布:2024/10/19 11:0:2組卷:13引用:2難度:0.5
  • 3.關于人類遺傳病及其預防,下列敘述正確的是( ?。?/div>
    發(fā)布:2024/10/16 17:0:4組卷:8引用:1難度:0.7
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