人的血紅蛋白的結構決定成熟紅細胞的形態(tài)和某些功能,受常染色體上一對等位基因A、S控制。氧分壓下降時血紅蛋白S分子之間相互作用,成為螺旋形多聚體,使紅細胞扭曲成鐮狀細胞。下表表示基因型和4種表現(xiàn)型關系。
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基因型AA |
基因型AS |
基因SS |
成熟紅細胞形狀 |
正常 |
正常和鐮狀 |
鐮狀 |
血紅蛋白(Hb) |
正常(HbA) |
HbA和HbS |
異常(HbS) |
貧血癥狀 |
不貧血 |
缺氧時貧血 |
嚴重貧血 |
瘧疾病 |
不抗瘧病 |
抗瘧病 |
抗瘧病 |
注:基因型(SS)因嚴重貧血,大多在幼年和青年期死亡,基因型(SS)的貧血死亡率高于瘧疾的死亡率。
(1)非洲屬于低海拔,一般不缺氧。在非洲瘧疾高發(fā)區(qū),具有鐮狀細胞貧血突變基因(AS)的人的比例較瘧疾低發(fā)區(qū)高。這是因為,在非洲瘧疾高發(fā)區(qū),
嚴重貧血者(SS)死亡率高,不貧血者(AA)易患瘧疾死亡率也較高。雜合子不缺氧時不貧血且抗瘧疾,生存的概率很高
。
(2)幾十年來中國醫(yī)療人員援助非洲,特別是用青蒿素治療瘧疾后,減少了瘧疾的爆發(fā)和患者的死亡率。在這期間,非洲瘧疾高發(fā)區(qū)人群中,A和S的基因頻率的變化是
A基因頻率升高,S基因頻率降低
A基因頻率升高,S基因頻率降低
。
(3)基因A和S的顯隱關系有多種可能,且都有道理。請寫出你的判斷依據(jù):
在貧血病方面,①完全顯性關系,
S
S
基因為隱性。因為
患貧血病率低,隱性基因突變較多
患貧血病率低,隱性基因突變較多
。②不完全顯性關系。因為
雜合子在貧血病方面表現(xiàn)中間性狀
雜合子在貧血病方面表現(xiàn)中間性狀
。
在抗瘧疾方面,③完全顯性關系,
S
S
基因為顯性。因為
雜合子AS的表現(xiàn)型與SS表現(xiàn)型相同為抗瘧疾,說明S基因為顯性
雜合子AS的表現(xiàn)型與SS表現(xiàn)型相同為抗瘧疾,說明S基因為顯性
。
在紅細胞形態(tài)上,④共顯性關系。因為雜合子(AS)同時有正常和鐮狀兩種紅細胞。
(4)這個案例反映出哪些“基因與性狀的關系”?請寫出2個。
①
一對基因控制多個性狀(一因多效)
一對基因控制多個性狀(一因多效)
。
②
基因通過蛋白質結構直接控制性狀?;虻娘@性和隱性關系是相對的(不是固定不變的)
基因通過蛋白質結構直接控制性狀。基因的顯性和隱性關系是相對的(不是固定不變的)
。