人類(lèi)視網(wǎng)膜上有分辨紅、綠色的視錐細(xì)胞，若編碼紅、綠色覺(jué)（感光色素）的基因表達(dá)異常則會(huì)出現(xiàn)色弱或色盲。
（1）編碼紅、綠感光色素的基因位于X染色體上，其遺傳和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象稱(chēng)為
伴性遺傳
伴性遺傳
。圖1是一個(gè)紅綠色盲家族系譜圖，Ⅲ-2和Ⅲ-3是一對(duì)同卵雙胞胎。判斷該家系的遺傳是否符合典型的伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)并寫(xiě)出判斷依據(jù)。 不符合
不符合
，判斷依據(jù)是：Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，但Ⅱ-1患病，且Ⅲ-2有表現(xiàn)正常的兒子
Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，但Ⅱ-1患病，且Ⅲ-2有表現(xiàn)正常的兒子
。
（2）研究發(fā)現(xiàn)，紅、綠色覺(jué)基因起源于同一祖先色覺(jué)基因，二者編碼的蛋白有96%的氨基酸序列相同。正常情況下，X染色體上有一個(gè)紅色覺(jué)基因和一個(gè)或多個(gè)綠色覺(jué)基因，只有完整的紅色覺(jué)基因和距離紅色覺(jué)基因最近的綠色覺(jué)基因才能在視網(wǎng)膜中表達(dá)，因二者高度同源，可發(fā)生片段交換形成嵌合基因，影響色覺(jué)，機(jī)理如圖2所示。
①檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅱ-1的色覺(jué)基因組成為
，其父母均為色覺(jué)正常的純合子，則Ⅱ-1患病的原因是：Ⅰ-2
Ⅰ-2
減數(shù)分裂時(shí) X染色體上的紅、綠色覺(jué)基因發(fā)生片段交換重組形成嵌合基因
X染色體上的紅、綠色覺(jué)基因發(fā)生片段交換重組形成嵌合基因
并傳遞給Ⅱ-1，嵌合基因不能正常表達(dá)，影響色覺(jué)。
②Ⅲ-2的色覺(jué)基因組成為
，據(jù)圖判斷其色覺(jué)（辨別紅、綠顏色）的具體表現(xiàn)為 紅色覺(jué)正常，綠色盲或綠色弱
紅色覺(jué)正常，綠色盲或綠色弱
。
（3）檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅲ-2和Ⅲ-3的色覺(jué)基因及相關(guān)基因（DXS）序列并無(wú)差異。擴(kuò)增二人X染色體上的DXS，用限制酶PstⅠ處理結(jié)果相同（圖3中P組所示），用限制酶HapⅡ和PstⅠ混合處理（H組）結(jié)果有差異（圖3）。已知HapⅡ?qū)谆腄NA無(wú)效，推測(cè)Ⅲ-2和Ⅲ-3這對(duì)雙胞胎色覺(jué)表現(xiàn)差異的原因是：Ⅲ-2 來(lái)自父方的DXS甲基化
來(lái)自父方的DXS甲基化
，Ⅲ-3 來(lái)自母方的DXS甲基化
來(lái)自母方的DXS甲基化
，甲基化的DXS使同一條染色體上的色覺(jué)基因表達(dá)，因此Ⅲ-2患紅綠色盲而Ⅲ-3色覺(jué)正常。
（4）根據(jù)該色盲家系所揭示的研究結(jié)果，我們可以重新闡釋“基因控制生物性狀”：基因結(jié)構(gòu)的改變、基因的修飾、相關(guān)基因的調(diào)控
基因結(jié)構(gòu)的改變、基因的修飾、相關(guān)基因的調(diào)控
（至少寫(xiě)出2點(diǎn)）都會(huì)影響基因編碼的蛋白質(zhì)，進(jìn)而影響生物的性狀。
