基因之外,DNA中還有眾多非編碼DNA片段,它們不含編碼蛋白質的信息。研究表明,某些非編碼DNA在調控基因表達等方面起重要作用,這樣的非編碼DNA片段就具有了遺傳效應,在研究時可視為基因。肢體ENDOVE綜合征是一種遺傳病,患者表現(xiàn)為下肢縮短變形、手指異常等,engraild-1基因是肢體發(fā)育的關鍵基因(恒河猴中該基因與人類高度同源,等位基因用E、e表示,Y染色體上不存在該基因)。圖1表示患者家系情況;圖2表示正常人與甲患者的engraild-1基因序列的對比。請回答下列問題:
(1)據圖1推測,Ⅱ3與Ⅰ1基因型相同的概率是 2323。
(2)據圖2推測,患者engraild-1基因發(fā)生的變化是 堿基對增添堿基對增添,從而使其控制合成的肽鏈中氨基酸序列發(fā)生改變,直接導致肢體發(fā)育異常,這體現(xiàn)的基因控制性狀的途徑是 基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。
(3)調查時發(fā)現(xiàn)某一患者乙的engraild-1基因序列正常,但該基因附近有一段與其緊密連接的非編碼DNA片段M缺失,記為m。研究人員利用恒河猴通過DNA重組技術制備了相應模型動物。
①研究發(fā)現(xiàn),engraild-1基因正常,但缺失M肢體畸形的純合恒河猴的engraild-1基因表達量顯著低于野生型的。由此推測,乙患者的致病機理為 M片段調控engraild-1基因表達,M缺失使該基因表達量降低,導致患者肢體發(fā)育異常M片段調控engraild-1基因表達,M缺失使該基因表達量降低,導致患者肢體發(fā)育異常。
②為確定M作用機制,利用丙、丁兩類肢體正常的恒河猴進行雜交實驗,結果如下表所示。
2
3
2
3
親本 | 基因型 | 子代 |
丙 | EEMm | 發(fā)育正常:肢體畸形=3:1 |
丁 | EeMM |
EeMm
EeMm
。【考點】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】;堿基對增添;基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀;M片段調控engraild-1基因表達,M缺失使該基因表達量降低,導致患者肢體發(fā)育異常;EeMm
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3
【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:13引用:3難度:0.6
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