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基因之外,DNA中還有眾多非編碼DNA片段,它們不含編碼蛋白質(zhì)的信息。研究表明,某些非編碼DNA在調(diào)控基因表達(dá)等方面起重要作用,這樣的非編碼DNA片段就具有了遺傳效應(yīng),在研究時可視為基因。肢體ENDOVE綜合征是一種遺傳病,患者表現(xiàn)為下肢縮短變形、手指異常等,engraild-1基因是肢體發(fā)育的關(guān)鍵基因(恒河猴中該基因與人類高度同源,等位基因用E、e表示,Y染色體上不存在該基因)。圖1表示患者家系情況;圖2表示正常人與甲患者的engraild-1基因序列的對比。請回答下列問題:
菁優(yōu)網(wǎng)
(1)據(jù)圖1推測,Ⅱ3與Ⅰ1基因型相同的概率是
2
3
2
3

(2)據(jù)圖2推測,患者engraild-1基因發(fā)生的變化是
堿基對增添
堿基對增添
,從而使其控制合成的肽鏈中氨基酸序列發(fā)生改變,直接導(dǎo)致肢體發(fā)育異常,這體現(xiàn)的基因控制性狀的途徑是
基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
。
(3)調(diào)查時發(fā)現(xiàn)某一患者乙的engraild-1基因序列正常,但該基因附近有一段與其緊密連接的非編碼DNA片段M缺失,記為m。研究人員利用恒河猴通過DNA重組技術(shù)制備了相應(yīng)模型動物。
①研究發(fā)現(xiàn),engraild-1基因正常,但缺失M肢體畸形的純合恒河猴的engraild-1基因表達(dá)量顯著低于野生型的。由此推測,乙患者的致病機(jī)理為
M片段調(diào)控engraild-1基因表達(dá),M缺失使該基因表達(dá)量降低,導(dǎo)致患者肢體發(fā)育異常
M片段調(diào)控engraild-1基因表達(dá),M缺失使該基因表達(dá)量降低,導(dǎo)致患者肢體發(fā)育異常
。
②為確定M作用機(jī)制,利用丙、丁兩類肢體正常的恒河猴進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn),結(jié)果如下表所示。
親本 基因型 子代
EEMm 發(fā)育正常:肢體畸形=3:1
EeMM
子代肢體畸形恒河猴的基因型為
EeMm
EeMm
。

【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害
【答案】
2
3
;堿基對增添;基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀;M片段調(diào)控engraild-1基因表達(dá),M缺失使該基因表達(dá)量降低,導(dǎo)致患者肢體發(fā)育異常;EeMm
【解答】
【點(diǎn)評】
聲明:本試題解析著作權(quán)屬菁優(yōu)網(wǎng)所有,未經(jīng)書面同意,不得復(fù)制發(fā)布。
發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:12引用:3難度:0.6
相似題
  • 1.一對表現(xiàn)型正常的夫婦,生育了一個表現(xiàn)型正常的女兒和一個患脊肌萎縮癥的兒子,該病由常染色體上的一對等位基因控制,圖1為該家庭成員相關(guān)基因的電泳圖,不同類型的條帶代表不同的基因?;卮鹣铝袉栴}:
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    (1)該病的遺傳方式是
     
    ,理論上男性和女性患該病的概率
     
    (填“相等”或“不相等”)。條帶
     
    (填“Ⅰ”或“Ⅱ”)代表的是致病基因。
    (2)女兒與父親的基因型相同的概率是
     
    (用分?jǐn)?shù)回答)。女兒將致病基因傳給下一代的概率是
     
    (用分?jǐn)?shù)回答)。
    (3)若女兒與一個表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚,生下一個患該病的孩子,則在圖2中將女兒相關(guān)基因的條帶補(bǔ)充完整:
     
    。

    發(fā)布:2024/10/25 2:0:2組卷:3引用:3難度:0.7
  • 2.如圖所示為四個家系單基因遺傳病系譜圖,下列有關(guān)敘述正確的是( ?。?br />菁優(yōu)網(wǎng)?

    發(fā)布:2024/10/23 11:0:2組卷:22引用:3難度:0.5
  • 3.人類15號染色體上UBE3A基因參與控制神經(jīng)細(xì)胞的正常生理活動。在一般體細(xì)胞中,來自父本和母本的15號染色體上的UBE3A基因都可以表達(dá),但在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi),只有來自母本15號染色體上的UBE3A基因得到表達(dá),來自父本染色體上的該基因不表達(dá)。若來自母本15號染色體上的UBE3A基因有缺陷,使得神經(jīng)細(xì)胞中UBE3A蛋白含量或活性低可導(dǎo)致發(fā)育遲緩、智力低下而患天使綜合征(AS)。
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    (1)蛋白質(zhì)是生命活動的承擔(dān)者。下列關(guān)于UBE3A蛋白的敘述不正確的是
     
    (多選)。
    A.主要由C、H、O、N、P、S等元素構(gòu)成
    B.其基本組成單位是脫氧核苷酸
    C.其合成需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體等參與
    D.雙縮脲試劑檢測該蛋白質(zhì)呈現(xiàn)藍(lán)色現(xiàn)象
    (2)神經(jīng)細(xì)胞和一般體細(xì)胞中UBE3A基因的表達(dá)情況有差異,體現(xiàn)了
     
    。
    A.細(xì)胞的衰老
    B.細(xì)胞的分化
    C.細(xì)胞的分裂
    D.細(xì)胞的生長
    (3)某個體患病原因是來自母本染色體上的UBE3A基因中第2487號堿基T缺失,而其來自父本染色體上的UBE3A基因又在神經(jīng)細(xì)胞中高度甲基化導(dǎo)致不表達(dá),母本和父本染色體上相關(guān)基因發(fā)生的改變分別為
     
    、
     
    (編號選填)。
    ①染色體結(jié)構(gòu)變異
    ②基因突變
    ③基因重組
    ④表觀遺傳
    現(xiàn)有一AS患者家系圖譜如圖1所示。
    (4)根據(jù)家系圖譜和題意進(jìn)行推測,使Ⅲ-3個體患病的UBE3A缺陷基因的遺傳途徑來自于圖譜中的個體
     
    (編號選填)。
    ①Ⅱ-3
    ②Ⅱ-4
    ③Ⅰ-1
    ④Ⅰ-2
    (5)Ⅱ-3個體與Ⅱ-4個體再次生育,后代患AS的概率是
     
    。
    A.0
    B.
    1
    2

    C.
    1
    4

    D.
    1
    8

    (6)在下列個體中選出Ⅱ-3的直系血親
     
    (編號選填)。
    ①Ⅱ-2
    ②Ⅱ-4
    ③Ⅰ-1
    ④Ⅲ-3
    禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是
     
    。
    (7)在受精卵及其早期分裂階段,若細(xì)胞內(nèi)某一同源染色體存在三條,細(xì)胞有一定概率會隨機(jī)清除其中的一條,稱為“三體自救”。某個體的細(xì)胞中15號染色體組成情況如圖2,結(jié)合相關(guān)信息和所學(xué)知識:判斷并解釋該個體是否為AS患病個體,同時簡述該個體15號染色體組成情況形成的原因
     
    。

    發(fā)布:2024/10/23 14:0:2組卷:11引用:3難度:0.5
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