Menkes綜合征的主要致病原因是人體位于第22號染色體的ATP7A基因發(fā)生了隱性突變，其原本能夠編碼1200個氨基酸，該基因突變后只能編碼400個氨基酸，導(dǎo)致身體無法吸收銅離子。22號染色體上還有控制肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥的基因（隱性）?；卮鹣铝袉栴}：
（1）ATP7A基因突變具體可能表現(xiàn)為堿基對的

增添、缺失、替換

增添、缺失、替換

，使翻譯模板中

起始密碼后移或終止密碼子提前出現(xiàn)

起始密碼后移或終止密碼子提前出現(xiàn)

導(dǎo)致編碼氨基酸數(shù)減少。
（2）Menkes綜合征在人群中發(fā)病率非常低，從基因突變角度分析原因是

基因突變具有低頻性

基因突變具有低頻性

，一患Menkes綜合征男子母親是攜帶者，但其父親不含致病基因，缺少一條22號染色體的胚胎致死。試從遺傳變異角度分析其可能患病的原因：①

發(fā)育成該男子的受精卵可能發(fā)生了相應(yīng)的基因突變

發(fā)育成該男子的受精卵可能發(fā)生了相應(yīng)的基因突變

，②

其父親產(chǎn)生精子時可能發(fā)生了相應(yīng)的基因突變

其父親產(chǎn)生精子時可能發(fā)生了相應(yīng)的基因突變

。
（3）基因重組是指

在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合

在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合

，一成年男性基因重組發(fā)生的具體時期可能是

減數(shù)分裂Ⅰ前期和后期

減數(shù)分裂Ⅰ前期和后期

，基因重組的意義在于

增加了配子的多樣性，為生物進(jìn)化提供材料

增加了配子的多樣性，為生物進(jìn)化提供材料

。