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先天性厚甲癥(PC癥)是一類遺傳病,患者主要表現(xiàn)為指/趾甲增厚、過度角質(zhì)化等癥狀,影響美觀。目前研究報道,目前研究報道,PC癥的相關(guān)基因KRT位于常染色體上,突變導(dǎo)致其編碼的多肽鏈中一個氨基酸亮氨酸變?yōu)楦彼帷D臣易逯幸晃荒行曰糚C癥,醫(yī)生調(diào)查了該家族成員的表現(xiàn)形后發(fā)現(xiàn),患者外祖父因去世無法采集到數(shù)據(jù),外祖母無該病癥狀,患者母親患病,父親無該病癥狀,該患者的兄妹無該病癥狀。
(1)KPT基因突變發(fā)生是因為KRT基因
A
A
。
A.復(fù)制時發(fā)生了堿基替換的
B.轉(zhuǎn)錄時發(fā)生了錯誤
C.復(fù)制時增加了多個堿基
D.翻譯時發(fā)生了錯誤
(2)據(jù)上述信息判斷,先天性厚甲癥可能的患者可能的遺傳方式有
常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳
常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳
。
(3)該PC癥基因用A/a表示,該患者外祖母基因型是
若為常染色體顯性遺傳,基因型為aa;若為常染色體隱性遺傳,基因型為Aa
若為常染色體顯性遺傳,基因型為aa;若為常染色體隱性遺傳,基因型為Aa
。
(4)該患者和一個表現(xiàn)正常的女性婚配,女方正常懷孕,為了解胎兒是否有患有PC癥的風(fēng)險,需做的檢測是
D
D
。
A.檢查胎兒染色體結(jié)構(gòu)
B.檢測胎兒性別
C.檢查胎兒染色體數(shù)目
D.分析胎兒的相關(guān)基因

【答案】A;常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳;若為常染色體顯性遺傳,基因型為aa;若為常染色體隱性遺傳,基因型為Aa;D
【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/5/20 8:0:9組卷:6引用:2難度:0.6
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  • 1.一個基因型為Aa的個體卻表現(xiàn)隱性性狀,下列相關(guān)敘述錯誤的是( ?。?/h2>

    發(fā)布:2024/10/9 13:0:2組卷:6引用:4難度:0.7
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    發(fā)布:2024/10/23 2:0:1組卷:5引用:2難度:0.7
  • 3.研究者發(fā)現(xiàn)果蠅2號染色體上的卷翅基因A是一個顯性突變基因,其等位基因a控制野生型翅型,且卷翅基因A純合時致死。研究者同時還發(fā)現(xiàn)2號染色體上的另一個基因B純合時也會致死,從而得到“平衡致死系”果蠅,其基因與染色體關(guān)系如圖1。
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    (1)真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突變卻不能產(chǎn)生等位基因,原因是
     
    。
    (2)該品系的雌雄果蠅相互交配(不考慮交叉互換和基因突變),其子代的基因型及比例是
     

    (3)欲利用“平衡致死系”果蠅來檢測野生型果蠅的一條2號染色體上是否出現(xiàn)決定新性狀的隱性突變基因(dd個體表現(xiàn)為新性狀),可做下列雜交實驗(不考慮雜交過程中的交叉互換及新的基因突變,如圖2)
    ①若待檢野生型果蠅的2號染色體上沒有決定新性狀的隱性突變基因,則子一代為
     
    ,F(xiàn)2代的表現(xiàn)型及比例為
     
    。
    ②若待檢野生型果蠅的2號染色體上有決定新性狀的隱性突變基因,則子一代果蠅基因型及比例為
     
    ,F(xiàn)2代的表現(xiàn)型及比例為
     

    發(fā)布:2024/10/25 17:0:1組卷:17引用:1難度:0.6
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