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先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良征大多數(shù)(約97%)病例是由位于20號染色體上的JAG1基因突變引起的。某該病患者家系系譜圖如圖所示。
(1)根據(jù)以上信息判斷,該致病基因位于
(選填“常”、“X”或“Y”)染色體上,相對于正?;?yàn)?
(選填“顯”或“隱”)性。
(2)對該病患者進(jìn)行根本性治療的方法是
C
C
。
A.心理治療
B.藥物治療
C.基因治療
D.替代療法
(3)就JAG1基因而言,Ⅱ-2為
C
C
。
A.顯性純合體
B.隱性純合體
C.雜合體
D.嵌合體
(4)Ⅲ-3長大后與正常異性婚配,后代患該病的概率為
B
B
。
A.1
B.
1
2

C.
1
3

D.
1
4

(5)Ⅲ-1出生后不幸夭折,Ⅱ-1再次懷孕后欲對胎兒是否患該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷,合理的檢測建議是
C
C
。
A.性別檢測
B.B超檢查
C.基因檢測
D.染色體分析
(6)已知抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病(相關(guān)基因用B、b表示)。若Ⅲ-4患抗維生素D佝僂病,與表型正常的異性婚配,后代患先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良征、抗維生素D佝僂病的概率分別為
0
0
、
1
2
1
2
;若懷孕后經(jīng)產(chǎn)前診斷得知胎兒為男孩,是否需要針對這兩種疾病做進(jìn)一步檢查?請簡述理由。
否,因?yàn)檫@對夫婦JAG1基因均為隱性純合體,子代表現(xiàn)型正常,該男孩X染色體也不帶抗維生素D佝僂病,表現(xiàn)型也是正常的
否,因?yàn)檫@對夫婦JAG1基因均為隱性純合體,子代表現(xiàn)型正常,該男孩X染色體也不帶抗維生素D佝僂病,表現(xiàn)型也是正常的
。

【答案】常;顯;C;C;B;C;0;
1
2
;否,因?yàn)檫@對夫婦JAG1基因均為隱性純合體,子代表現(xiàn)型正常,該男孩X染色體也不帶抗維生素D佝僂病,表現(xiàn)型也是正常的
【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:16引用:2難度:0.6
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    發(fā)布:2024/12/31 3:30:1組卷:41引用:8難度:0.7
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    發(fā)布:2025/1/16 8:0:1組卷:3引用:1難度:0.7
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    發(fā)布:2024/12/31 3:30:3組卷:14引用:3難度:0.7
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