半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病。現(xiàn)有一對正常的夫婦生育兩個女兒和一個兒子,其中兒子患有半乳糖血癥。大女兒與正常男性婚配生育一個患有半乳糖血癥的男孩。小女兒與另一正常男性婚配,并已懷孕。請回答:
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,請畫出該家族的系譜圖,以表示該家系成員半乳糖血癥的患病情況。
(2)若人群中半乳糖血癥患者的比例為1%,則半乳糖血癥的致病基因頻率是 110110,小女兒生出半乳糖血癥患兒的概率是 133133。為確定小女兒所懷胎兒是否患有半乳糖血癥,可通過 基因檢測基因檢測進行精確診斷。
(3)半乳糖血癥的致病機理:編碼1–磷酸–半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶的基因發(fā)生突變,使該酶合成受阻,半乳糖不能轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟?,血液半乳糖含量升高,引起半乳糖血癥。由此說明基因和性狀的關(guān)系是 基因通過控制酶的合成來控制代謝,進而控制生物性狀基因通過控制酶的合成來控制代謝,進而控制生物性狀。該病為非治愈性疾病,可通過 食用不含半乳糖或乳糖成分的食物;補充半乳糖代謝所需的酶食用不含半乳糖或乳糖成分的食物;補充半乳糖代謝所需的酶等措施降低血液半乳糖含量以緩解病癥。
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【考點】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】;;基因檢測;基因通過控制酶的合成來控制代謝,進而控制生物性狀;食用不含半乳糖或乳糖成分的食物;補充半乳糖代謝所需的酶
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【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:0引用:1難度:0.6
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