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根據(jù)材料回答下列問題:
材料一  人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化,模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸,而只能轉變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
材料二  慢粒白血病簡稱“慢?!?,是一類造血干細胞異常的克隆性惡性疾病。其致病機理可能如圖中BCR-ABL蛋白是一種活性加強的酪氨酸激酶,由于該酶活性的異常升高,激活了下游的信號轉導通路而造成造血干細胞增殖和凋亡的紊亂。慢粒白血病就是由造血干細胞增殖和凋亡的紊亂造成的。

根據(jù)材料一、材料二回答下列問題:
(1)單基因遺傳病產生的根本原因是基因中的堿基發(fā)生了
增添、缺失或替換
增添、缺失或替換
,導致相應基因突變?;蛲蛔?
一定
一定
(填“一定”或“不一定”)會引起基因結構的改變,基因突變
不一定
不一定
(填“一定”或“不一定”)會引起生物性狀的改變。
(2)從上述材料分析可知,編碼谷氨酰胺的密碼子為
CAG
CAG
。
(3)研究人類遺傳病時,常用調查法,應用該方法時要注意哪些事項?
調查時要注意選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,調查發(fā)病率時選擇的群體應足夠大等
調查時要注意選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,調查發(fā)病率時選擇的群體應足夠大等

(4)由材料圖可知,患“慢?!钡母驹蚴?
染色體結構變異(易位)
染色體結構變異(易位)

(5)酪氨酸激酶抑制劑(TKI)可競爭性地結合BCRABL蛋白上的ATP結合位點,而成為“慢?!敝委煹闹饕幬?。但是近年來發(fā)現(xiàn)TKI對部分“慢粒”患者治療效果減弱,分析出現(xiàn)此現(xiàn)象最可能的原因是什么?
部分慢粒患者產生基因突變,導致對TKI產生了耐藥性
部分慢?;颊弋a生基因突變,導致對TKI產生了耐藥性
。
(6)上述材料的變異都對人類的健康產生了威脅,那么變異是否對生物的生存都是有害的?請舉例說明。
變異的有利和有害是相對的,這取決于生物生存的環(huán)境。如非洲瘧疾肆虐的地區(qū)鐮刀型細胞突變有利于當?shù)厝说纳?/div>
變異的有利和有害是相對的,這取決于生物生存的環(huán)境。如非洲瘧疾肆虐的地區(qū)鐮刀型細胞突變有利于當?shù)厝说纳?/div>

【答案】增添、缺失或替換;一定;不一定;CAG;調查時要注意選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,調查發(fā)病率時選擇的群體應足夠大等;染色體結構變異(易位);部分慢?;颊弋a生基因突變,導致對TKI產生了耐藥性;變異的有利和有害是相對的,這取決于生物生存的環(huán)境。如非洲瘧疾肆虐的地區(qū)鐮刀型細胞突變有利于當?shù)厝说纳?/div>
【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/6/29 8:0:10組卷:7引用:2難度:0.6
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    發(fā)布:2025/1/16 8:0:1組卷:8引用:2難度:0.7
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    發(fā)布:2025/1/6 8:30:6組卷:28引用:1難度:0.7
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