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根據(jù)材料回答下列問(wèn)題:
材料一  人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化,模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
材料二  慢粒白血病簡(jiǎn)稱“慢?!?,是一類造血干細(xì)胞異常的克隆性惡性疾病。其致病機(jī)理可能如圖中BCR-ABL蛋白是一種活性加強(qiáng)的酪氨酸激酶,由于該酶活性的異常升高,激活了下游的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路而造成造血干細(xì)胞增殖和凋亡的紊亂。慢粒白血病就是由造血干細(xì)胞增殖和凋亡的紊亂造成的。
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根據(jù)材料一、材料二回答下列問(wèn)題:
(1)單基因遺傳病產(chǎn)生的根本原因是基因中的堿基發(fā)生了
增添、缺失或替換
增添、缺失或替換
,導(dǎo)致相應(yīng)基因突變?;蛲蛔?
一定
一定
(填“一定”或“不一定”)會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變,基因突變
不一定
不一定
(填“一定”或“不一定”)會(huì)引起生物性狀的改變。
(2)從上述材料分析可知,編碼谷氨酰胺的密碼子為
CAG
CAG
。
(3)研究人類遺傳病時(shí),常用調(diào)查法,應(yīng)用該方法時(shí)要注意哪些事項(xiàng)?
調(diào)查時(shí)要注意選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,調(diào)查發(fā)病率時(shí)選擇的群體應(yīng)足夠大等
調(diào)查時(shí)要注意選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,調(diào)查發(fā)病率時(shí)選擇的群體應(yīng)足夠大等

(4)由材料圖可知,患“慢?!钡母驹蚴?
染色體結(jié)構(gòu)變異(易位)
染色體結(jié)構(gòu)變異(易位)
。
(5)酪氨酸激酶抑制劑(TKI)可競(jìng)爭(zhēng)性地結(jié)合BCRABL蛋白上的ATP結(jié)合位點(diǎn),而成為“慢?!敝委煹闹饕幬?。但是近年來(lái)發(fā)現(xiàn)TKI對(duì)部分“慢?!被颊咧委熜Ч麥p弱,分析出現(xiàn)此現(xiàn)象最可能的原因是什么?
部分慢粒患者產(chǎn)生基因突變,導(dǎo)致對(duì)TKI產(chǎn)生了耐藥性
部分慢?;颊弋a(chǎn)生基因突變,導(dǎo)致對(duì)TKI產(chǎn)生了耐藥性

(6)上述材料的變異都對(duì)人類的健康產(chǎn)生了威脅,那么變異是否對(duì)生物的生存都是有害的?請(qǐng)舉例說(shuō)明。
變異的有利和有害是相對(duì)的,這取決于生物生存的環(huán)境。如非洲瘧疾肆虐的地區(qū)鐮刀型細(xì)胞突變有利于當(dāng)?shù)厝说纳?/div>
變異的有利和有害是相對(duì)的,這取決于生物生存的環(huán)境。如非洲瘧疾肆虐的地區(qū)鐮刀型細(xì)胞突變有利于當(dāng)?shù)厝说纳?/div>

【答案】增添、缺失或替換;一定;不一定;CAG;調(diào)查時(shí)要注意選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,調(diào)查發(fā)病率時(shí)選擇的群體應(yīng)足夠大等;染色體結(jié)構(gòu)變異(易位);部分慢?;颊弋a(chǎn)生基因突變,導(dǎo)致對(duì)TKI產(chǎn)生了耐藥性;變異的有利和有害是相對(duì)的,這取決于生物生存的環(huán)境。如非洲瘧疾肆虐的地區(qū)鐮刀型細(xì)胞突變有利于當(dāng)?shù)厝说纳?/div>
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/6/29 8:0:10組卷:7引用:2難度:0.6
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    (1)真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突變卻不能產(chǎn)生等位基因,原因是
     
    。
    (2)該品系的雌雄果蠅相互交配(不考慮交叉互換和基因突變),其子代的基因型及比例是
     

    (3)欲利用“平衡致死系”果蠅來(lái)檢測(cè)野生型果蠅的一條2號(hào)染色體上是否出現(xiàn)決定新性狀的隱性突變基因(dd個(gè)體表現(xiàn)為新性狀),可做下列雜交實(shí)驗(yàn)(不考慮雜交過(guò)程中的交叉互換及新的基因突變,如圖2)
    ①若待檢野生型果蠅的2號(hào)染色體上沒(méi)有決定新性狀的隱性突變基因,則子一代為
     
    ,F(xiàn)2代的表現(xiàn)型及比例為
     
    。
    ②若待檢野生型果蠅的2號(hào)染色體上有決定新性狀的隱性突變基因,則子一代果蠅基因型及比例為
     
    ,F(xiàn)2代的表現(xiàn)型及比例為
     

    發(fā)布:2024/10/25 17:0:1組卷:17引用:1難度:0.6
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