囊性纖維化是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的主要原因是編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變，如圖表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運輸過程中的作用．

（1）圖中所示為細胞膜的

流動鑲嵌

流動鑲嵌

模型，其中構(gòu)成細胞膜的基本支架是

磷脂雙分子層

磷脂雙分子層

，氯離子跨膜運輸?shù)恼＿M行是由膜上

功能正常的CFTR蛋白

功能正常的CFTR蛋白

決定的．
（2）在正常細胞內(nèi)，氯離子在CFTR蛋白的協(xié)助下通過

主動運輸

主動運輸

方式轉(zhuǎn)運至細胞外，隨著氯離子在細胞外濃度逐漸升高，水分子向膜外擴散的速度

加快

加快

，使覆蓋于肺部細胞表面的黏液被稀釋．
（3）正常的CFTR蛋白約由1500個氨基酸組成，直接指導(dǎo)該蛋白質(zhì)合成的模板至少由

4500（4503）

4500（4503）

個核苷酸組成．有一種CFTR基因突變會導(dǎo)致肽鏈錯誤折疊，使蛋白質(zhì)的

空間

空間

結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，從而影響CFTR蛋白的正常功能．目前已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1600多種突變，都能導(dǎo)致嚴(yán)重的囊性纖維化，這一事實說明基因突變具有

不定向

不定向

等特點．
（4）主動運輸所需的載體蛋白實際上是一些酶蛋白復(fù)合體，與被動運輸不同，該類蛋白都能水解

ATP

ATP

，但它不能對其所轉(zhuǎn)運的分子進行催化．