亨廷頓舞蹈癥(HD)患者是由于編碼亨廷頓蛋白的基因(H基因)序列中的三個(gè)核苷酸(CAG)發(fā)生多次重復(fù)所致。
(1)某HD家系圖(圖1)及每個(gè)個(gè)體CAG重復(fù)序列擴(kuò)增后,電泳結(jié)果如圖2。
①據(jù)圖1判斷HD是一種常(或“伴X”)常(或“伴X”)染色體遺傳病。
②據(jù)圖推測(cè),當(dāng)個(gè)體的所有H基因中CAG重復(fù)次數(shù)均不超過(guò)均不超過(guò)25次時(shí)才可能不患病。與Ⅰ-1比較,Ⅱ-1并未患病,推測(cè)該病會(huì)伴隨年齡增長(zhǎng)年齡增長(zhǎng)呈漸進(jìn)性發(fā)病。
③與Ⅰ-1比較,Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重復(fù)次數(shù)均有增加,這表明患者Ⅰ-1減數(shù)分裂形成配子減數(shù)分裂形成配子過(guò)程中異常H基因的重復(fù)次數(shù)會(huì)增加。
(2)由于缺乏合適的動(dòng)物模型用于藥物篩選,HD患者目前尚無(wú)有效的治療方法。我國(guó)科學(xué)家利用基因編輯技術(shù)和體細(xì)胞核移植技術(shù)成功培育出世界首例含人類突變H基因的模型豬,操作過(guò)程如圖3。
①?gòu)目蛇z傳變異類型來(lái)看,模型豬發(fā)生的變異是基因突變基因突變。
②篩選含有目的基因的體細(xì)胞,將細(xì)胞核移植到去核卵細(xì)胞去核卵細(xì)胞中,構(gòu)建重組細(xì)胞,再將重組細(xì)胞發(fā)育來(lái)的早期胚胎移植到代孕母豬體內(nèi),獲得子代F0,此過(guò)程體現(xiàn)出動(dòng)物細(xì)胞核具有全能性全能性。
③將F0與野生型雜交得到F1,F(xiàn)1再與野生型雜交得到F2.在F0、F1、F2中,更適合作為模型豬的是F2個(gè)體,理由是隨著繁殖代數(shù)增加,F(xiàn)2個(gè)體的H基因中CAG重復(fù)次數(shù)更高,發(fā)病更早或更嚴(yán)重隨著繁殖代數(shù)增加,F(xiàn)2個(gè)體的H基因中CAG重復(fù)次數(shù)更高,發(fā)病更早或更嚴(yán)重。
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】常(或“伴X”);均不超過(guò);年齡增長(zhǎng);減數(shù)分裂形成配子;基因突變;去核卵細(xì)胞;全能性;隨著繁殖代數(shù)增加,F(xiàn)2個(gè)體的H基因中CAG重復(fù)次數(shù)更高,發(fā)病更早或更嚴(yán)重
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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