人類視網(wǎng)膜上有分辨紅、綠色的視錐細(xì)胞，若編碼紅、綠色覺（感光色素）的基因表達(dá)異常則會出現(xiàn)色弱或色盲。
（1）編碼紅、綠感光色素的基因位于 X 染色體上，其遺傳和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象稱為 伴性遺傳伴性遺傳。圖 1 是一個紅綠色盲家族系譜圖，Ⅲ-2 和Ⅲ-3 是一對同卵雙胞胎。判斷該家系的遺 傳是否符合典型的伴 X 染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)并寫出判斷依據(jù) 不符合，Ⅲ-2色盲，Ⅳ-1、Ⅳ-3正常不符合，Ⅲ-2色盲，Ⅳ-1、Ⅳ-3正常。
（2）研究發(fā)現(xiàn)，紅、綠色覺基因起源于同一祖先色覺基因，二者編碼的蛋白有 96%的氨基 酸序列相同。正常情況下，X 染色體上有一個紅色覺基因和一個或多個綠色覺基因，只有完整的紅色覺基因和距離紅色覺基因最近的綠色覺基因才能在視網(wǎng)膜中表達(dá)，因二者高度同源，可發(fā)生片段交換形成嵌合基因，影響色覺，機(jī)理如圖 2 所示。
①檢測發(fā)現(xiàn)Ⅱ-1 的色覺基因組成為
，其父母均為色覺正常的純合子，請推測Ⅱ-1 患病的原因。
②Ⅲ-2 的色覺基因組成為
，據(jù)圖判斷其色覺（辨別紅、綠顏色）的具體表現(xiàn)為 紅色覺正常，綠色盲或綠色弱紅色覺正常，綠色盲或綠色弱。
（3）檢測發(fā)現(xiàn)Ⅲ-2 和Ⅲ-3 的色覺基因及相關(guān)基因（DXS）序列并無差異。擴(kuò)增二人 X 染色體上的 DXS，用限制酶 PstⅠ處理結(jié)果相同（圖 3 中 P 組所示），用限制酶HapⅡ和 PstⅠ混合處理（H 組）結(jié)果有差異（圖 3）。已知 HapⅡ?qū)谆?nbsp;DNA 無效，推測Ⅲ-2 和Ⅲ-3這對雙胞胎色覺表現(xiàn)差異的原因 Ⅲ-2來自父方的DXS甲基化，Ⅲ-3來自母方的DXS甲基化，甲基化的DXS使同一條染色體上的色覺基因表達(dá)（Ⅲ-2表達(dá)來自父方的色覺基因，Ⅲ-3表達(dá)來自母方的色覺基因），因此Ⅲ-2 患紅綠色盲而Ⅲ-3色覺正常Ⅲ-2來自父方的DXS甲基化，Ⅲ-3來自母方的DXS甲基化，甲基化的DXS使同一條染色體上的色覺基因表達(dá)（Ⅲ-2表達(dá)來自父方的色覺基因，Ⅲ-3表達(dá)來自母方的色覺基因），因此Ⅲ-2 患紅綠色盲而Ⅲ-3色覺正常。
（4）請根據(jù)該色盲家系所揭示的研究結(jié)果，闡釋你對“基因控制生物性狀”的理解。
【考點(diǎn)】伴性遺傳．
【答案】伴性遺傳；不符合，Ⅲ-2色盲，Ⅳ-1、Ⅳ-3正常；紅色覺正常，綠色盲或綠色弱；Ⅲ-2來自父方的DXS甲基化，Ⅲ-3來自母方的DXS甲基化，甲基化的DXS使同一條染色體上的色覺基因表達(dá)（Ⅲ-2表達(dá)來自父方的色覺基因，Ⅲ-3表達(dá)來自母方的色覺基因），因此Ⅲ-2 患紅綠色盲而Ⅲ-3色覺正常
【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：66引用：3難度：0.7
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發(fā)布：2024/12/31 8:0:1組卷：30引用：2難度：0.7 -
3．結(jié)合材料回答問題：
Ⅰ．一般情況下，哺乳動物的性別決定方式為XY型，有Y染色體則為雄性，在體細(xì)胞中存在兩條X染色體時，任意一條X染色體上的基因表達(dá)，另一條X染色體會高度螺旋化為巴氏小體失活，其上基因不表達(dá)。
Ⅱ．貓是哺乳動物，其毛色遺傳受多對等位基因的控制，毛的黑色和黃色由位于X染色體上的基因A/a控制，毛色淡化由位于常染色體上的基因B/b控制，當(dāng)基因型為bb時，可使貓的色素密度降低，黑色可淡化成藍(lán)色，黃色可淡化成奶油色。巴氏小體的存在會使不同體細(xì)胞中毛色基因表達(dá)不同，因此貓還可出現(xiàn)黑黃相間的毛色。
（1）若借助顯微鏡判斷某哺乳動物體細(xì)胞取自雄性還是雌性，除可依據(jù)體細(xì)胞中X和Y染色體形態(tài)上的差異外，根據(jù)題意推測還可依據(jù)細(xì)胞核中巴氏小體的有無來區(qū)分，理由是。
（2）研究人員用純種黑貓XAXA和黃貓XaY雜交多次后產(chǎn)生了一只雄性黑黃相間貓，該貓的基因型是，產(chǎn)生該變異原因是。
（3）若一只純合雌性藍(lán)貓與另一只純合雄性貓交配，產(chǎn)生一只黑黃相間的貓，則這只貓的性別是（填“雌性”或“雄性”），親本中雄性貓的表現(xiàn)型是，若這對親本產(chǎn)生的F1相互交配，F(xiàn)2中出現(xiàn)奶油色貓的概率是。發(fā)布：2025/1/8 8:0:1組卷：3引用：2難度：0.5