有關(guān)人類遺傳病的問題。
W是一位52歲的男性,患有血中丙種球蛋白缺乏癥(XLA),這是一種B淋巴細(xì)胞缺失所造成的免疫缺陷性疾?。畵?jù)調(diào)查,W的前輩正常,從W這一代起出現(xiàn)患者,且均為男性,W這一代的配偶均不攜帶致病基因,W的兄弟在41歲時因該病去世.W的姐姐生育了4子1女,兒子中3個患有該病,其中2個兒子在幼年時因該病夭折。
(1)XLA(基因B/b)的遺傳方式是 伴X染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳。W女兒的基因型是 XBXbXBXb。
(2)XLA的發(fā)生是因為布魯頓氏酪氨酸激酶的編碼基因發(fā)生突變,下列是W的突變基因可能的來源路徑的是 CC。
A.從父親體細(xì)胞遺傳至W的初級精母細(xì)胞
B.從父親次級精母細(xì)胞遺傳至W的胚胎細(xì)胞
C.從母親卵原細(xì)胞遺傳至W的胚胎細(xì)胞
D.從母親第一極體遺傳至W的體細(xì)胞
(3)若W女兒已懷孕,為避免患兒出生,一般情況下,選取羊水中胎兒脫落的上皮細(xì)胞進(jìn)行檢測,檢測的物質(zhì)是 ③③。
①上皮細(xì)胞中的丙種球蛋白mRNA
②上皮細(xì)胞中的丙種球蛋白
③上皮細(xì)胞中的丙種球蛋白基因
(4)W家族的XLA男性患者擁有控制該病的相同基因型,在未接受有效治療的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十歲,這一事實表明 ABAB(多選)。
A.該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響
B.該致病基因的表達(dá)與其他基因的表達(dá)相關(guān)
C.患者可以通過獲得性免疫而延長生命
D.患者的壽命隨致病基因的復(fù)制次數(shù)增多而變短
(5)W的女兒與另一家族中的男性Ⅱ-3結(jié)婚,Ⅱ-3家族遺傳有高膽固醇血癥(如圖)。該病是由于低密度脂蛋白受體基因突變導(dǎo)致。Ⅱ-7不攜帶致病基因。
W的女兒與Ⅱ-3彼此不攜帶對方家族的致病基因,兩人育有一子,這個孩子攜帶高膽固醇血癥致病基因的概率是 1414。
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【答案】伴X染色體隱性遺傳;XBXb;C;③;AB;
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【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:13引用:3難度:0.6
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