抗維生素D佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病,人群中發(fā)病率約為125000,常有家族史,女性患者的臨床癥狀較輕?;卮鹣铝袉栴}:
(1)抗維生素D佝僂病患者幼年時(shí)期腸道對鈣和磷鈣和磷的吸收較少,導(dǎo)致其患骨質(zhì)疏松或佝僂病。
(2)抗維生素D佝僂病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳,一般情況下,男性患者的致病基因來自其母親母親(填“父親和母親”、“父親或母親”“父親”或“母親”)。一個(gè)抗維生素D佝僂病女性患者(其父親正常)與一個(gè)正常男性婚配,請預(yù)測他們所生孩子患該病的情況:男孩和女孩患該病的概率均為112男孩和女孩患該病的概率均為112。
(3)Lyon假說認(rèn)為,在胚胎發(fā)育早期,女性的兩條X染色體中有一條會(huì)隨機(jī)失活,若某一細(xì)胞中的一條X染色體失活,則這個(gè)細(xì)胞分裂產(chǎn)生的所有后代細(xì)胞中的該條X染色體均失活??咕S生素D佝僂病女性患者的臨床癥狀表現(xiàn)程度不一,往往比男性患者的癥狀輕,請根據(jù)Lyon假說,解釋女性患者癥狀較輕的原因:雜合的女性患者的部分細(xì)胞中含有致病基因的X染色體失活雜合的女性患者的部分細(xì)胞中含有致病基因的X染色體失活。
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】鈣和磷;伴X染色體顯性遺傳;母親;男孩和女孩患該病的概率均為1;雜合的女性患者的部分細(xì)胞中含有致病基因的X染色體失活
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【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:20引用:2難度:0.6
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1.下列遺傳系譜圖中,最符合紅綠色盲遺傳方式的是( ?。?/h2>
發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:14引用:3難度:0.5 -
2.如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
(1)控制遺傳病乙的基因位于
(2)Ⅰ-1的基因型是
(3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
(4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子,那么他們再生一個(gè)正常男孩的幾率是發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:3引用:2難度:0.6 -
3.如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是( ?。?br />16發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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