亨廷頓癥（HD）的一種發(fā)病機(jī)制是由編碼亨廷頓蛋白的基因內(nèi)含子序列中的三個(gè)核苷酸（CAG）發(fā)生多次重復(fù)所致。如圖1是某亨廷頓癥（HD）患者家系的遺傳系譜圖（方框和圓圈中的數(shù)字代表患者發(fā)病時(shí)的年齡），圖2是圖1每個(gè)個(gè)體CAG重復(fù)序列擴(kuò)增后的電泳結(jié)果。請回答下列問題：
（1）亨廷頓蛋白基因中CAG多次重復(fù)屬于 基因突變基因突變（變異方式）。據(jù)圖1、2分析，該病是 常常染色體 顯顯遺傳病。
（2）由圖2中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2的電泳結(jié)果可推測，當(dāng)該基因中CAG重復(fù)次數(shù) 大于大于（選填“大于”、“等于”、“小于”）25次時(shí)才可能患病。從患者發(fā)病時(shí)的年齡和CAG的重復(fù)次數(shù)角度分析，與Ⅲ1、Ⅲ2相比Ⅲ3尚未發(fā)病的原因可能有 年齡小年齡小、CAG重復(fù)次數(shù)少CAG重復(fù)次數(shù)少。
（3）如圖是亨廷頓癥致病機(jī)理圖，其中前體RNA中被剪切下來的重復(fù)序列RNA異常聚集（也稱RNA團(tuán)簇）使剪接因子失去功能。過程①、③所需的原料分別是 核糖核苷酸核糖核苷酸、氨基酸氨基酸，RNA團(tuán)簇募集剪接因子后，最終導(dǎo)致 Htt蛋白Htt蛋白缺失，從而發(fā)病。
（4）Ⅲ3（亨廷頓蛋白基因中CAG重復(fù)62次）色覺正常，其成年后和一正常女性（其父親是紅綠色盲患者）婚配，生一患病男孩的概率是 3838，若該男孩患亨廷頓癥，其致病基因中CAG重復(fù)次數(shù)最可能為 ①①
①大于62
②等于62
③小于62
3
8
3
8
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害；遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯．
【答案】基因突變；常；顯；大于；年齡??；CAG重復(fù)次數(shù)少；核糖核苷酸；氨基酸；Htt蛋白；；①
3
8
【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布：2024/8/25 5:0:8組卷：10引用：4難度：0.4
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ?。?/h2>發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細(xì)胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子，那么他們再生一個(gè)正常男孩的幾率是。發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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