當(dāng)前位置： 2023-2024學(xué)年山東省棗莊市滕州一中高三（上）月考生物試卷（9月份）> 試題詳情

亨廷頓癥（HD）的一種發(fā)病機(jī)制是由編碼亨廷頓蛋白的基因內(nèi)含子序列中的三個(gè)核苷酸（CAG）發(fā)生多次重復(fù)所致。如圖1是某亨廷頓癥（HD）患者家系的遺傳系譜圖（方框和圓圈中的數(shù)字代表患者發(fā)病時(shí)的年齡），圖2是圖1每個(gè)個(gè)體CAG重復(fù)序列擴(kuò)增后的電泳結(jié)果。請回答下列問題：
（1）亨廷頓蛋白基因中CAG多次重復(fù)屬于
基因突變
基因突變
（變異方式）。據(jù)圖1、2分析，該病是
常
常
染色體
顯
顯
遺傳病。
（2）由圖2中Ⅰ₁、Ⅰ₂、Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅲ₁、Ⅲ₂的電泳結(jié)果可推測，當(dāng)該基因中CAG重復(fù)次數(shù)
大于
大于
（選填“大于”、“等于”、“小于”）25次時(shí)才可能患病。從患者發(fā)病時(shí)的年齡和CAG的重復(fù)次數(shù)角度分析，與Ⅲ₁、Ⅲ₂相比Ⅲ₃尚未發(fā)病的原因可能有
年齡小
年齡小
、
CAG重復(fù)次數(shù)少
CAG重復(fù)次數(shù)少
。
（3）如圖是亨廷頓癥致病機(jī)理圖，其中前體RNA中被剪切下來的重復(fù)序列RNA異常聚集（也稱RNA團(tuán)簇）使剪接因子失去功能。過程①、③所需的原料分別是
核糖核苷酸
核糖核苷酸
、
氨基酸
氨基酸
，RNA團(tuán)簇募集剪接因子后，最終導(dǎo)致
Htt蛋白
Htt蛋白
缺失，從而發(fā)病。

（4）Ⅲ₃（亨廷頓蛋白基因中CAG重復(fù)62次）色覺正常，其成年后和一正常女性（其父親是紅綠色盲患者）婚配，生一患病男孩的概率是
3
8
3
8
，若該男孩患亨廷頓癥，其致病基因中CAG重復(fù)次數(shù)最可能為
①
①

①大于62
②等于62
③小于62

【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害；遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯．

【答案】基因突變；常；顯；大于；年齡小；CAG重復(fù)次數(shù)少；核糖核苷酸；氨基酸；Htt蛋白；

；①

【解答】

【點(diǎn)評】

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發(fā)布：2024/8/25 5:0:8組卷：10引用：4難度：0.4

相似題

1．一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患脊肌萎縮癥的兒子，該病由常染色體上的一對等位基因控制，圖1為該家庭成員相關(guān)基因的電泳圖，不同類型的條帶代表不同的基因?；卮鹣铝袉栴}：

（1）該病的遺傳方式是

，理論上男性和女性患該病的概率

（填“相等”或“不相等”）。條帶

（填“Ⅰ”或“Ⅱ”）代表的是致病基因。
（2）女兒與父親的基因型相同的概率是

（用分?jǐn)?shù)回答）。女兒將致病基因傳給下一代的概率是

（用分?jǐn)?shù)回答）。
（3）若女兒與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，生下一個(gè)患該病的孩子，則在圖2中將女兒相關(guān)基因的條帶補(bǔ)充完整：

。
發(fā)布：2024/10/25 2:0:2組卷：3引用：3難度：0.7
解析

2．如圖所示為四個(gè)家系單基因遺傳病系譜圖，下列有關(guān)敘述正確的是（　　）
?

A．家系甲中患病女孩的父親一定是該致病基因攜帶者

B．家系乙、丙都不可能是紅綠色盲遺傳系譜圖

C．四圖都可能表示白化病遺傳系譜圖

D．家系丁中這對夫婦再生一個(gè)正常兒子的概率是

發(fā)布：2024/10/23 11:0:2組卷：22引用：3難度：0.5

解析

3．人類15號染色體上UBE3A基因參與控制神經(jīng)細(xì)胞的正常生理活動(dòng)。在一般體細(xì)胞中，來自父本和母本的15號染色體上的UBE3A基因都可以表達(dá)，但在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)，只有來自母本15號染色體上的UBE3A基因得到表達(dá)，來自父本染色體上的該基因不表達(dá)。若來自母本15號染色體上的UBE3A基因有缺陷，使得神經(jīng)細(xì)胞中UBE3A蛋白含量或活性低可導(dǎo)致發(fā)育遲緩、智力低下而患天使綜合征（AS）。

（1）蛋白質(zhì)是生命活動(dòng)的承擔(dān)者。下列關(guān)于UBE3A蛋白的敘述不正確的是

（多選）。
A.主要由C、H、O、N、P、S等元素構(gòu)成
B.其基本組成單位是脫氧核苷酸
C.其合成需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體等參與
D.雙縮脲試劑檢測該蛋白質(zhì)呈現(xiàn)藍(lán)色現(xiàn)象
（2）神經(jīng)細(xì)胞和一般體細(xì)胞中UBE3A基因的表達(dá)情況有差異，體現(xiàn)了

。
A.細(xì)胞的衰老
B.細(xì)胞的分化
C.細(xì)胞的分裂
D.細(xì)胞的生長
（3）某個(gè)體患病原因是來自母本染色體上的UBE3A基因中第2487號堿基T缺失，而其來自父本染色體上的UBE3A基因又在神經(jīng)細(xì)胞中高度甲基化導(dǎo)致不表達(dá)，母本和父本染色體上相關(guān)基因發(fā)生的改變分別為

、

（編號選填）。
①染色體結(jié)構(gòu)變異
②基因突變
③基因重組
④表觀遺傳
現(xiàn)有一AS患者家系圖譜如圖1所示。
（4）根據(jù)家系圖譜和題意進(jìn)行推測，使Ⅲ-3個(gè)體患病的UBE3A缺陷基因的遺傳途徑來自于圖譜中的個(gè)體

（編號選填）。
①Ⅱ-3
②Ⅱ-4
③Ⅰ-1
④Ⅰ-2
（5）Ⅱ-3個(gè)體與Ⅱ-4個(gè)體再次生育，后代患AS的概率是

。
A.0
B.
1
2

C.
1
4

D.
1
8

（6）在下列個(gè)體中選出Ⅱ-3的直系血親

（編號選填）。
①Ⅱ-2
②Ⅱ-4
③Ⅰ-1
④Ⅲ-3
禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是

。
（7）在受精卵及其早期分裂階段，若細(xì)胞內(nèi)某一同源染色體存在三條，細(xì)胞有一定概率會隨機(jī)清除其中的一條，稱為“三體自救”。某個(gè)體的細(xì)胞中15號染色體組成情況如圖2，結(jié)合相關(guān)信息和所學(xué)知識：判斷并解釋該個(gè)體是否為AS患病個(gè)體，同時(shí)簡述該個(gè)體15號染色體組成情況形成的原因

。
發(fā)布：2024/10/23 14:0:2組卷：11引用：3難度：0.5
解析

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2．如圖所示為四個(gè)家系單基因遺傳病系譜圖，下列有關(guān)敘述正確的是（ ）?

2．如圖所示為四個(gè)家系單基因遺傳病系譜圖，下列有關(guān)敘述正確的是（　　）
?