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α1-抗胰蛋白酶(AAT)是人血漿中的蛋白酶抑制劑,能抑制多種酶的活性,保護(hù)細(xì)胞不受蛋白酶損傷,維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)。AAT基因缺陷導(dǎo)致AAT合成量減少,引起機(jī)體出現(xiàn)肝硬化和肝功能衰竭等癥狀。下圖1是AAT缺乏癥(是一種單基因遺傳病)的某家系圖。回答下列問(wèn)題:
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(1)分析該病的家系圖可知,AAT缺乏癥的遺傳方式是
常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳

(2)AAT基因的隱性突變基因多達(dá)100多種,AAT基因突變后形成
等位基因
等位基因
,這些基因組成Pi系統(tǒng)。PiM是正常的AAT基因,絕大多數(shù)正常人是PiM純合子,基因型用PiMM表示。PiZ基因純合個(gè)體體內(nèi)的AAT重度缺乏,PiS基因純合個(gè)體體內(nèi)的AAT輕度缺乏,二者均出現(xiàn)AAT缺乏癥。對(duì)該家系部分個(gè)體進(jìn)行PiM、PiZ和PiS基因檢測(cè),結(jié)果如圖2所示。則Ⅱ4的基因型是
PiMS
PiMS
,Ⅲ2的致病基因來(lái)源于Ⅰ代的
1或I2、I4
1或I2、I4
。
(3)理論上分析,Ⅰ4、Ⅱ3的血清AAT濃度大小關(guān)系為
I4>Ⅱ3
I4>Ⅱ3
。若Ⅲ3與基因型相同的女性結(jié)婚,在所生的正常孩子中,含有PiZ基因的概率是
2
3
2
3

(4)臨床上,常通過(guò)測(cè)定血清AAT濃度來(lái)診斷該病。檢測(cè)Ⅱ5的血清AAT濃度
不能
不能
(填“能”或“不能”)確定其基因型,原因是
基因型相同的個(gè)體,血清AAT濃度也會(huì)存在個(gè)體差異
基因型相同的個(gè)體,血清AAT濃度也會(huì)存在個(gè)體差異
。

【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害
【答案】常染色體隱性遺傳;等位基因;PiMS;Ⅰ1或I2、I4;I4>Ⅱ3
2
3
;不能;基因型相同的個(gè)體,血清AAT濃度也會(huì)存在個(gè)體差異
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:19引用:3難度:0.5
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    發(fā)布:2024/12/19 17:0:2組卷:10引用:3難度:0.6
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    發(fā)布:2024/12/20 6:30:1組卷:15引用:9難度:0.6
  • 菁優(yōu)網(wǎng)3.如圖為四個(gè)遺傳系譜圖,下列有關(guān)敘述中正確的是(  )

    發(fā)布:2024/12/20 17:0:1組卷:186引用:16難度:0.7
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