α1-抗胰蛋白酶(AAT)是人血漿中的蛋白酶抑制劑,能抑制多種酶的活性,保護(hù)細(xì)胞不受蛋白酶損傷,維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)。AAT基因缺陷導(dǎo)致AAT合成量減少,引起機(jī)體出現(xiàn)肝硬化和肝功能衰竭等癥狀。下圖1是AAT缺乏癥(是一種單基因遺傳病)的某家系圖。回答下列問(wèn)題:
(1)分析該病的家系圖可知,AAT缺乏癥的遺傳方式是 常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳。
(2)AAT基因的隱性突變基因多達(dá)100多種,AAT基因突變后形成 等位基因等位基因,這些基因組成Pi系統(tǒng)。PiM是正常的AAT基因,絕大多數(shù)正常人是PiM純合子,基因型用PiMM表示。PiZ基因純合個(gè)體體內(nèi)的AAT重度缺乏,PiS基因純合個(gè)體體內(nèi)的AAT輕度缺乏,二者均出現(xiàn)AAT缺乏癥。對(duì)該家系部分個(gè)體進(jìn)行PiM、PiZ和PiS基因檢測(cè),結(jié)果如圖2所示。則Ⅱ4的基因型是 PiMSPiMS,Ⅲ2的致病基因來(lái)源于Ⅰ代的 Ⅰ1或I2、I4Ⅰ1或I2、I4。
(3)理論上分析,Ⅰ4、Ⅱ3的血清AAT濃度大小關(guān)系為 I4>Ⅱ3I4>Ⅱ3。若Ⅲ3與基因型相同的女性結(jié)婚,在所生的正常孩子中,含有PiZ基因的概率是 2323。
(4)臨床上,常通過(guò)測(cè)定血清AAT濃度來(lái)診斷該病。檢測(cè)Ⅱ5的血清AAT濃度 不能不能(填“能”或“不能”)確定其基因型,原因是 基因型相同的個(gè)體,血清AAT濃度也會(huì)存在個(gè)體差異基因型相同的個(gè)體,血清AAT濃度也會(huì)存在個(gè)體差異。
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】常染色體隱性遺傳;等位基因;PiMS;Ⅰ1或I2、I4;I4>Ⅱ3;;不能;基因型相同的個(gè)體,血清AAT濃度也會(huì)存在個(gè)體差異
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:19引用:3難度:0.5
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